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Contenu principal

Introduction à l'hérédité : révisions

Termes clés

TermeSignification
GénétiqueÉtude de l'héritage biologique
TraitCaractéristique spécifique d'un individu
GèneUnité d'hérédité transmise du parent à la progéniture
AllèleUne des différentes formes d'un gène
GénotypePatrimoine génétique d'un organisme (ex : TT)
PhénotypeCaractéristiques physiques d'un organisme (ex : grand)
Allèle dominantAllèle qui se manifeste phénotypiquement par rapport à un autre allèle.
Allèle récessifAllèle qui n'est exprimé qu'en l'absence d'un allèle dominant
HomozygoteQui a deux allèles identiques pour un gène particulier
HétérozygoteQui a deux allèles distincts pour un gène particulier
Échiquier de PunnettSchéma qui peut être utilisé pour prédire les génotypes et phénotypes résultant d'un croisement génétique

L'héritage mendélien

Les principes de l'hérédité de Gregor Mendel, observée à travers les modes de transmission héréditaire des plants de pois, constituent la base de la génétique moderne.
Mendel propose que les traits soient définis par des "éléments héréditaires" appelés gènes. Les gènes apparaissent sous différentes versions, ou allèles. Les allèles dominants sont exprimés au détriment des allèles récessifs. Les allèles récessifs ne s’expriment que lorsqu’aucun allèle dominant n’est présent.
Chez la majorité des organismes qui se reproduisent sexuellement, chaque individu a deux allèles pour chaque gène (un provenant de chacun des deux parents). Cette paire d'allèles est appelée génotype et détermine l'apparence de l'organisme, ou le phénotype.

Les lois de Mendel

Tableau montrant les échanges de gènes selon la ségrégation ou l'assortiment indépendant pendant la méiose, et comment cela se traduit dans les lois de Mendel.
Lois de la ségrégation et d'assortiment indépendant. Image modifiée à partir de Wikimedia, Domaine public
Quand un organisme produit des gamètes, chaque gamète ne reçoit qu'une seule copie du gène, laquelle est sélectionnée au hasard. On appelle ça la loi de la ségrégation.
La seconde loi de Mendel est la loi d'assortiment indépendant, qui stipule que les allèles d'un gène se répartissent en gamètes indépendamment des allèles d'un autre gène.

Échiquiers de Punnett et probabilités

Un échiquier de Punnett peut être utilisé pour prédire le génotype et les phénotypes de la progéniture à partir de croisements génétiques. Vous trouverez ci-dessous l'illustration d'un croisement monogénique ou monohybride.
Cette illustration montre un croisement monohybride. Dans la génération P, un parent a un phénotype jaune dominant et le génotype YY. L'autre parent a le phénotype vert récessif et le génotype yy. Chaque parent produit un type de gamète, ce qui donne une génération F{1} avec un phénotype jaune dominant et le génotype Yy. L'autopollinisation de la génération F{1} engendre la génération F_{2} avec un ratio de 3 à 1 de pois jaune par pois verts. Un des trois pois jaunes a un génotype dominant AAA, et 2 génotypes sur 3 ont le génotype Yy hétérozygote. La plante homogène récessive a le phénotype vert et le génotype yy.
Échiquier de Punnett monohybride. Image modifiée à partir de OpenStax, CC BY 4.0
Un croisement test (ou croisement de contrôle) peut être utilisé pour déterminer si un organisme avec un phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote.
Dans un croisement test, un parent avec un phénotype dominant, mais un génotype inconnu, est croisé avec un parent récessif. Si le parent avec le génotype inconnu est dominant, toute la progéniture résultante aura au moins un allèle dominant. Si le parent avec le génotype inconnu est hétérozygote, 50 % de la progéniture héritera d'un allèle récessif de la part des deux parents et aura le phénotype récessif.
Exemple de croisement test. Crédit d'image : OpenStax, CC BY 4.0
On peut utiliser un échiquier de Punnett pour des croisements à deux gènes, ou croisements dihybrides, en suivant les mêmes règles de base que pour un croisement monohybride. Cependant, dans ce cas, plus de gamètes entrent en jeu. On aura donc plus de cases dans notre tableau.
Illustration de l'hypothèse selon laquelle les gènes de la couleur et de la forme de la graine suivent la loi de l'assortiment indépendant.
Dans ce schéma, les allèles Y et R du parent jaune et lisse et les allèles y et r du parent vert et ridé ne sont pas hérités en tant qu'unités. Les allèles des deux gènes sont plutôt hérités en tant qu'unités indépendantes.
Génération P : une plante jaune et lisse (YYRR) est croisée avec une plante verte et ridée (yyrr). Chaque génération parentale ne peut alors produire qu'un seul type de gamète, YR ou yr.
La génération F1 : les graines dihybrides F1 sont jaunes et lisses, avec un génotype de YyRr. Les plantes F1 peuvent produire quatre types de gamètes différents : YR, Yr, YR et Yr. On peut prédire les génotypes des plantes F2 en plaçant ces gamètes le long des axes supérieurs et latéraux d'un échiquier de Punnett 4X4, et en remplissant les cases pour représenter les événements de fécondation.
La génération F2 : en complétant l'échiquier de Punnett, on prédit quatre classes phénotypiques différentes dans la progéniture : jaune/lisse, jaune/ridée, verte/lisse, et verte/ridée, avec un ratio de 9:3:3:1. C'est la prédiction du modèle pour lequel la forme de la graine et les gènes de couleur des graines suivent la loi de l'assortiment indépendant.
L'échiquier de Punnett :
YRYryRyr
YRYYRRYYRrYyRRYyRr
YrYYRrYYrrYyRrYyrr
yRYyRRYyRryyRRyyRr
yrYyRrYyrryyRryyrr
Texte clair = jaune, phénotype lisse Texte italique = jaune, phénotype ridé Texte gras = vert, phénotype lisse Texte italique et gras = vert, phénotype ridé
Exemple de croisement test. Crédit d'image : OpenStax, CC BY 4.0.

Les probabilités en génétique

Les deux règles de probabilité les plus pertinentes pour les échiquiers de Punnett sont la règle du produit et la règle de la somme.
La règle du produit stipule que la probabilité que deux (ou plusieurs) événements indépendants se produisent ensemble peut être calculée en multipliant les probabilités individuelles de ces événements.
Illustration de la façon dont un échiquier de Punnett peut représenter la règle du produit.
L'échiquier de Punnett :
Aa
AAAAa
aAaaa
Il y a 1 chance sur 2 d'obtenir un allèle du parent mâle, qui correspond à la colonne la plus à droite de l'échiquier de Punnett. De même, il y a 1 chance sur 2 d'obtenir un allèle du parent femelle, qui correspond à la rangée la plus basse de l'échiquier de Punnett. L'intersection de ces lignes et colonnes (la case en bas à droite du tableau) indique la probabilité d'obtenir un allèle du parent femelle et du parent mâle (1 case sur 4 dans l'échiquier de Punnett, c'est-à-dire une 1 chance sur 4).
Exemple de la règle de produit en utilisant un échiquier de Punnett.
Pour certains problèmes de génétique, vous aurez peut-être besoin de calculer la probabilité qu'un événement quelconque se produise. Dans ce cas, il faudra appliquer une autre règle de probabilité : la règle de la somme. Selon cette règle, la probabilité que n'importe quel événement parmi plusieurs événements mutuellement exclusifs se produise est égale à la somme des probabilités individuelles de ces événements.
Illustration de la façon dont un échiquier de Punnett peut représenter la règle de la somme.
L'échiquier de Punnett :
Aa
AAAAa
aAaaa
Les cases en gras représentent les événements qui ont pour résultat un phénotype dominant (génotype AA ou AA). Dans un premier cas, un spermatozoïde A se combine avec un ovule A. Dans un second cas, un spermatozoïde A se combine avec un ovule a et, dans un troisième cas, un spermatozoïde a se combine avec un ovule A. Chaque événement a 1 chance sur 4 de se produire (1 case parmi 4 dans l'échiquier de Punnett). La probabilité qu'un de ces trois événements se produise est de 1/4+1/4+1/4 = 3/4.
Exemple de la règle de la somme en utilisant un échiquier de Punnett.

Erreurs courantes et idées reçues

  • Les traits dominants ne sont pas toujours les plus fréquents. Certaines personnes pourraient penser que le trait dominant est le plus présent dans la population, mais le terme "dominant" se réfère uniquement au fait qu'un allèle s'exprime au détriment d'un autre. La maladie de Huntington en est un exemple. Même si elle est causée par un allèle dominant, cette maladie n'affecte qu'environ 30 000 personnes aux États-Unis[start superscript, 1, end superscript](https://www. inds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Huntingtons-Disease-Information-Page)
  • Les traits ne sont pas toujours le produit d'un gène unique. Par exemple, il y a au moins 3 gènes différents qui sont associés à la couleur des yeux chez les êtres humains. En outre, il y a parfois plus de deux allèles pour chaque gène. Il y a par exemple 3 allèles différents pour le gène qui détermine la couleur du poil des chats.