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Cours : Biologie en secondaire > Chapitre 8 

Leçon 4: La génétique post-mendéléenne : Hérédité liée au sexe
Sciences
Biologie en secondaire
6e année secondaire - sciences de base
La génétique post-mendéléenne : Hérédité liée au sexe
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Révision sur l'hérédité liée au sexe

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Termes clés

TermeSignification
Chromosome sexuelL'un des deux chromosomes qui déterminent le sexe biologique d'un organisme
AutosomeChromosome qui n'est pas un chromosome sexuel
Gène lié au sexeGène qui est localisé sur l'un des deux chromosomes sexuels
PorteurIndividu hétérozygote qui hérite d'un allèle récessif pour une maladie génétique sans en présenter aucun des symptômes
Corpuscule de BarrRégion condensée du noyau cellulaire, composée d'un chromosome X inactivé
AneuploïdieAffection qui implique trop ou trop peu de chromosomes

Hérédité liée au sexe

Chez les humains, le sexe biologique est déterminé par une paire de chromosomes sexuels : XX chez les femmes et XY chez les hommes. Les 44 autres chromosomes sont des autosomes.
Les gènes situés sur le chromosome X ou Y constituent des traits liés au sexe. Les gènes localisés sur le chromosome X peuvent être présents chez les hommes ou les femmes, alors que les gènes situés sur le chromosome Y ne peuvent être rencontrés que chez les hommes.

Hérédité liée à l'X

Il existe beaucoup plus de caractères liés à l'X que de traits liés à l'Y parce que le chromosome Y est beaucoup plus court et porte moins de gènes que le chromosome X.
Schéma des chromosomes X et Y humains. Le X est beaucoup plus grand que le Y. Le X et le Y présentent des petites régions d'homologie à leurs deux extrémités, qui permettent l'appariement des chromosomes au cours de la méiose. Le gène SRY se trouve sur le chromosome Y, près de l'extrémité, juste en dessous de la région d'homologie avec le chromosome X.
Les gènes liés à l'X ont des modèles d'hérédité spécifiques parce qu'ils sont présents en nombre différent chez les femmes (XX) et les hommes (XY).
Les femmes ont deux chromosomes X, donc elles portent deux copies de chaque gène lié à l'X, ce qui leur donne la possibilité d'être homozygote ou hétérozygote pour chaque gène lié au sexe.
Cette illustration montre une analyse, grâce à un échiquier de Punnett, de la couleur des yeux de la mouche du vinaigre, qui est un trait lié au sexe. Une mouche du vinaigre mâle aux yeux rouges avec le génotype X^{B}Y est croisée avec une mouche du vinaigre femelle aux yeux blancs avec le génotype X^{b}X^{b}. Tous les descendants femelles acquièrent un allèle B dominant du père et un allèle b récessif de la mère, et sont donc hétérozygotes dominants avec les yeux rouges. Tous les descendants mâles acquièrent un allèle b récessif de la mère et un chromosome Y du père et sont donc hémizygotes récessifs avec des yeux blancs.
Image de OpenStax, CC BY 4.0

Maladies liées à l'X

Les maladies génétiques liées à l'X sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes. Puisque les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, et donc une seule copie des gènes liés à X, l'allèle d'un gène lié à X qui est hérité par le mâle s'exprimera.
Prenons l'exemple du trouble de la coagulation sanguine, l'hémophilie. Les femmes qui sont hétérozygotes pour l'hémophilie sont porteuses, et elles ne présentent généralement aucun symptôme.
Les fils de ces femmes présentent 50 % de chances d'être hémophiles. Il est peu probable que leurs filles soient hémophiles (à moins que le père ne le soit aussi), et ces dernières auront plutôt 50 % de chances d'être porteuses.
Un schéma montre un père sain avec un allèle dominant et une mère qui est porteuse saine, avec un allèle récessif lié à l'X. Il existe quatre possibilités de progéniture, qui reflètent les diverses combinaisons génétiques : un fils sain, une fille saine, un fils malade, et fille porteuse saine.
Image de OpenStax, CC BY 4.0

Inactivation de l'X

Si les mâles peuvent survivre avec un seul chromosome X, pourquoi cela ne cause-t-il pas de problème aux femmes qui possèdent deux chromosomes X ?
Il s'avère que pour les femmes, la plupart des gènes de l'un des chromosomes X sont inactivés, formant un corpuscule de Barr. Cette inactivation se produit aléatoirement au cours du développement embryonnaire.

Exemple :

Un exemple courant d'inactivation de l'X est observé chez les chats. Si un chat femelle est hétérozygote pour les allèles noirs et roux d'un gène de la couleur du pelage qui se trouve sur le X, deux X (et ainsi, les deux allèles du gène de la couleur du pelage) seront inactivés au hasard dans les différentes cellules au cours du développement.
Image d'un chat écaille de tortue qui illustre les processus d'inactivation de l'X responsables des différentes taches de couleur de son pelage. Le chat présente un mélange de taches noires et rousses, dont certaines sont petites et d'autres grandes. Le génotype du chat est XOXo, où le grand O signifie orange et le petit o signifie noir.
  • Les taches orange sont composées de cellules dans lesquelles le X avec l'allèle orange (XO) est actif, alors que le X porteur de l'allèle noir (Xo) est compacté en un corpuscule de Barr.
  • Les taches noires sont composées de cellules dans lesquelles le X avec l'allèle noir (Xo) est actif, alors que le X porteur de l'allèle orange (XO) est compacté en un corpuscule de Barr.
Image modifiée à partir de Wikimédia, domaine public.
Cela génère un pelage avec un motif en écailles de tortue, composé d'une alternance de taches noires et rousses.

Aneuploïdie des chromosomes sexuels

Les aneuploïdies, ou altérations du nombre de chromosomes, résultent généralement d'une non-disjonction. Cela se produit lorsque les paires de chromosomes homologues ou chromatides sœurs ne se séparent pas correctement au cours de la division cellulaire.
Schéma représentant la non-disjonction au cours de la méiose I. Une paire de chromosomes homologues ne parvient pas à se séparer correctement lors de la méiose I, ce qui engendre deux cellules anormales à l'issue de la méiose I : une cellule dotée d'un chromosome supplémentaire et une cellule avec un chromosome manquant. Au cours de la méiose II, les chromatides de ces chromosomes se séparent normalement. Cela conduit à la production de deux gamètes avec un chromosome supplémentaire (gamètes n+1) et deux gamètes avec un chromosome manquant (gamètes n-1).
Schéma représentant la non-disjonction lors de la méiose II. Les chromosomes homologues se séparent normalement pendant la méiose I. Cependant, les chromatides soeurs d'un chromosome ne parviennent pas à se séparer correctement au cours de la méiose II. Ainsi, elles se déplacent conjointement vers le même pôle de la cellule et se retrouvent dans le même gamète. Dans ce cas, les produits de la méiose sont deux gamètes normaux, euploïdes (n), un gamète doté d'un chromosome supplémentaire (n+1) et un gamète avec un chromosome manquant (n-1).
Les individus qui présentent une aneuploïdie autosomique survivent rarement jusqu'à la naissance. Cependant, en raison de la taille du chromosome X et à cause de l'inactivation de l'X, les aneuploïdies du chromosome X sont généralement beaucoup moins nocives.
Schéma montrant les chromosomes sexuels et la formation du corpuscule de Barr chez des personnes dotées de génotypes qui diffèrent au niveau des chromosomes sexuels.
Femme XX : un X actif, un corpuscule de Barr. Homme XY : un X actif, un Y, pas de corpuscule de Barr. Homme XXY (syndrome de Klinefelter) : un X actif, un Y, un corpuscule de Barr. Femme XXX (syndrome triple X) : un X actif, deux corpuscules de Barr.
Dans le syndrome de Klinefelter, les mâles ont un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires, ce qui conduit à un génotype XXY (ou dans de rares cas, XXXY ou XXXXY !). Les hommes affectés peuvent être stériles ou développer une pilosité du corps et du visage moins dense que les autres hommes.
Les femmes affectées par le syndrome Triple X ont un génotype XXX. Les femmes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques sexuelles féminines et sont fertiles (capables d'avoir des enfants).
Les femmes avec le syndrome de Turner sont dépourvues d'une partie ou de la totalité d'un chromosome X (ce qui ne leur laisse qu'un seul X fonctionnel). Les personnes atteintes se développent en tant que femmes, mais ont souvent une petite taille et peuvent s'avérer stériles et présenter des difficultés d'apprentissage.

Erreurs courantes et idées reçues

  • Certaines personnes pensent qu'un trait récessif lié à l'X apparaîtra plus souvent chez les femmes parce qu'elles ont deux chromosomes X. Cependant, les femmes sont moins susceptibles d'exprimer des traits récessifs liés à l'X car il est possible pour un "bon" allèle de masquer un allèle "mauvais". Par contre, si un homme reçoit un "mauvais" allèle de sa mère, il n'a aucune chance d'obtenir un "bon" allèle de son père (qui fournit un Y) pour cacher le mauvais.
  • La codominance et l'inactivation de l'X ne sont pas la même chose. Bien que ces deux concepts puissent donner naissance à des organismes à l'apparence similaire, une personne hétérozygote avec un caractère codominant exprimera les deux allèles complètement et séparément.
    Dans l'inactivation de l'X, les femelles expriment seulement un chromosome X dans chaque cellule, ce qui signifie que les gènes sur le chromosome X sont exprimés individuellement et non par paire. Étant donné que l'inactivation du chromosome X n'est pas la même dans chaque cellule, les cellules voisines peuvent exprimer des protéines différentes si les différents chromosomes X portent des allèles distincts.

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