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Cours : Biologie en secondaire > Chapitre 8
Leçon 4: La génétique post-mendéléenne : Hérédité liée au sexeRévision sur l'hérédité liée au sexe
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| Terme | Signification |
|---|---|
| Chromosome sexuel | L'un des deux chromosomes qui déterminent le sexe biologique d'un organisme |
| Autosome | Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel |
| Gène lié au sexe | Gène qui est localisé sur l'un des deux chromosomes sexuels |
| Porteur | Individu hétérozygote qui hérite d'un allèle récessif pour une maladie génétique sans en présenter aucun des symptômes |
| Corpuscule de Barr | Région condensée du noyau cellulaire, composée d'un chromosome X inactivé |
| Aneuploïdie | Affection qui implique trop ou trop peu de chromosomes |
Hérédité liée au sexe
Chez les humains, le sexe biologique est déterminé par une paire de chromosomes sexuels : XX chez les femmes et XY chez les hommes. Les 44 autres chromosomes sont des autosomes.
Les gènes situés sur le chromosome X ou Y constituent des traits liés au sexe. Les gènes localisés sur le chromosome X peuvent être présents chez les hommes ou les femmes, alors que les gènes situés sur le chromosome Y ne peuvent être rencontrés que chez les hommes.
Hérédité liée à l'X
Il existe beaucoup plus de caractères liés à l'X que de traits liés à l'Y parce que le chromosome Y est beaucoup plus court et porte moins de gènes que le chromosome X.
Les gènes liés à l'X ont des modèles d'hérédité spécifiques parce qu'ils sont présents en nombre différent chez les femmes (XX) et les hommes (XY).
Les femmes ont deux chromosomes X, donc elles portent deux copies de chaque gène lié à l'X, ce qui leur donne la possibilité d'être homozygote ou hétérozygote pour chaque gène lié au sexe.
Maladies liées à l'X
Les maladies génétiques liées à l'X sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes. Puisque les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, et donc une seule copie des gènes liés à X, l'allèle d'un gène lié à X qui est hérité par le mâle s'exprimera.
Prenons l'exemple du trouble de la coagulation sanguine, l'hémophilie. Les femmes qui sont hétérozygotes pour l'hémophilie sont porteuses, et elles ne présentent généralement aucun symptôme.
Les fils de ces femmes présentent
Inactivation de l'X
Si les mâles peuvent survivre avec un seul chromosome X, pourquoi cela ne cause-t-il pas de problème aux femmes qui possèdent deux chromosomes X ?
Il s'avère que pour les femmes, la plupart des gènes de l'un des chromosomes X sont inactivés, formant un corpuscule de Barr. Cette inactivation se produit aléatoirement au cours du développement embryonnaire.
Exemple :
Un exemple courant d'inactivation de l'X est observé chez les chats. Si un chat femelle est hétérozygote pour les allèles noirs et roux d'un gène de la couleur du pelage qui se trouve sur le X, deux X (et ainsi, les deux allèles du gène de la couleur du pelage) seront inactivés au hasard dans les différentes cellules au cours du développement.
Cela génère un pelage avec un motif en écailles de tortue, composé d'une alternance de taches noires et rousses.
Aneuploïdie des chromosomes sexuels
Les aneuploïdies, ou altérations du nombre de chromosomes, résultent généralement d'une non-disjonction. Cela se produit lorsque les paires de chromosomes homologues ou chromatides sœurs ne se séparent pas correctement au cours de la division cellulaire.
Les individus qui présentent une aneuploïdie autosomique survivent rarement jusqu'à la naissance. Cependant, en raison de la taille du chromosome X et à cause de l'inactivation de l'X, les aneuploïdies du chromosome X sont généralement beaucoup moins nocives.
Dans le syndrome de Klinefelter, les mâles ont un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires, ce qui conduit à un génotype XXY (ou dans de rares cas, XXXY ou XXXXY !). Les hommes affectés peuvent être stériles ou développer une pilosité du corps et du visage moins dense que les autres hommes.
Les femmes affectées par le syndrome Triple X ont un génotype XXX. Les femmes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques sexuelles féminines et sont fertiles (capables d'avoir des enfants).
Les femmes avec le syndrome de Turner sont dépourvues d'une partie ou de la totalité d'un chromosome X (ce qui ne leur laisse qu'un seul X fonctionnel). Les personnes atteintes se développent en tant que femmes, mais ont souvent une petite taille et peuvent s'avérer stériles et présenter des difficultés d'apprentissage.
Erreurs courantes et idées reçues
- Certaines personnes pensent qu'un trait récessif lié à l'X apparaîtra plus souvent chez les femmes parce qu'elles ont deux chromosomes X. Cependant, les femmes sont moins susceptibles d'exprimer des traits récessifs liés à l'X car il est possible pour un "bon" allèle de masquer un allèle "mauvais". Par contre, si un homme reçoit un "mauvais" allèle de sa mère, il n'a aucune chance d'obtenir un "bon" allèle de son père (qui fournit un Y) pour cacher le mauvais.
- La codominance et l'inactivation de l'X ne sont pas la même chose. Bien que ces deux concepts puissent donner naissance à des organismes à l'apparence similaire, une personne hétérozygote avec un caractère codominant exprimera les deux allèles complètement et séparément.Dans l'inactivation de l'X, les femelles expriment seulement un chromosome X dans chaque cellule, ce qui signifie que les gènes sur le chromosome X sont exprimés individuellement et non par paire. Étant donné que l'inactivation du chromosome X n'est pas la même dans chaque cellule, les cellules voisines peuvent exprimer des protéines différentes si les différents chromosomes X portent des allèles distincts.
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