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Contenu principal

Hérédité liée à l'X

Bases chromosomiques de la détermination du sexe. Chromosomes X et Y, liaison à l'X.

Les points clés :

  • Chez les humains et les autres mammifères, le sexe biologique est déterminé par une paire de chromosomes sexuels : XY chez les mâles et XX chez les femelles.
  • On dit que les gènes sur le chromosome X sont liés à l'X. Les gènes liés à l'X ont des modèles d'hérédité spécifiques parce qu'ils sont présents en nombres différents chez les femelles (XX) et les mâles (XY).
  • Les maladies génétiques liées à l'X sont beaucoup plus fréquentes chez les mâles que chez les femelles à cause du modèle d'hérédité lié à l'X.

Introduction

Si vous êtes un être humain (ce qui est très probable !), la plupart de vos chromosomes s'organisent en paires homologues. Les deux chromosomes d'une paire homologue contiennent les mêmes informations de base – c'est-à-dire les mêmes gènes, dans le même ordre –, mais peuvent porter des versions différentes de ces gènes.
Tous vos chromosomes sont-ils organisés en paires homologues ? La réponse dépend de si vous êtes (du point de vue chromosomique) un homme.
Image modifiée à partir de "Karyotype," de Can H. (CC BY 2.0).
  • Un homme présente deux chromosomes sexuels, le X et le Y. Contrairement aux 44 autosomes (chromosomes non sexuels), le X et le Y ne portent pas les mêmes gènes et ne sont pas considérés comme homologues.
  • À la place d'un X et d'un Y, une femme possède deux chromosomes X. Ces chromosomes X forment une véritable paire homologue.
Parce que les chromosomes sexuels ne constituent pas toujours des paires homologues, les gènes qu’ils portent présentent des modèles d’hérédité uniques et spécifiques.

Les chromosomes sexuels de l'humain

Les chromosomes X et Y humains déterminent le sexe biologique d'une personne, avec XX pour les femmes et XY pour les hommes. Le chromosome Y contient une petite région qui présente des similitudes avec le chromosome X, ce qui leur permet de s'apparier pendant la méiose. Néanmoins, le chromosome Y est considérablement plus court et contient beaucoup moins de gènes.
En chiffres, le chromosome X porte environ 800900 gènes codant des protéines dotées d'une grande variété de fonctions, alors que le chromosome Y ne contient que 6070 gènes codant des protéines, dont la moitié environ ne sont actifs que dans les testicules (organes producteurs de spermatozoïdes)1,2,3,4.
Image basée sur des idéogrammes de Genome Decoration Page, du U.S. NCBI.
Le chromosome Y humain joue un rôle clé dans la détermination du sexe lors du développement d’un embryon. Cela est principalement dû à un gène appelé SRY ("région du chromosome Y déterminant le sexe"). Le SRY se trouve sur le chromosome Y et encode une protéine qui active les autres gènes requis pour le développement mâle5,6.
  • Les embryons XX n'ont pas le gène SRY, et présentent donc un développement femelle.
  • Les embryons XY portent le SRY et se développent en tant que mâles.
Dans de rares cas, des erreurs au cours de la méiose peuvent transférer le gène SRY du chromosome Y au chromosome X. Si un chromosome X portant le SRY féconde un ovule normal, il produira un embryon féminin (XX) du point de vue chromosomique qui se développera en tant que mâle7. Si un chromosome Y sans SRY féconde un ovule normal, il produira un embryon mâle (XY) du point de vue chromosomique qui se développera en tant que femelle8.

Gènes liés à l'X

Lorsqu'un gène est situé sur le chromosome X, mais pas sur le chromosome Y, on dit qu'il est lié à l'X. Les gènes liés à l'X présentent des modèles d'hérédité différents de ceux des gènes localisés sur les chromosomes non sexuels (autosomes). C'est parce que ces gènes existent sous un nombre de copies différent chez les mâles et les femelles.
Comme une femelle a deux chromosomes X, elle aura deux copies de chaque gène lié à l'X. Par exemple, chez la mouche du vinaigre Drosophila (qui, comme les humains, a des femelles XX et des mâles XY), le gène de la couleur des yeux appelé blanc se trouve sur le chromosome X, et une mouche femelle aura deux copies de ce gène. Si le gène présente deux allèles différents, par exemple XB(dominant, yeux rouges normaux) et Xb (récessif, yeux blancs), la mouche femelle peut avoir l'un de ces trois génotypes : XBXB (yeux rouges), XBXb (yeux rouges), et XbXb (yeux blancs).
Un mâle a différentes possibilités de génotype par rapport à une femelle. Comme il ne possède qu'un seul chromosome X (jumelé à un Y), il n'aura qu'une seule copie des gènes liés à l'X. Par exemple, dans l'exemple de la couleur des yeux des mouches, les deux génotypes qu'un mâle peut avoir sont XBY (yeux rouges) et XbY (yeux blancs). L'allèle du gène lié à l'X dont la mouche mâle hérite déterminera son apparence, parce qu'il n'a pas d'autre copie du gène — même si l'allèle est récessif chez les femelles. Plutôt que d'être homozygote ou hétérozygote, on dit que les mâles sont hémizygotes pour les gènes liés à l'X.
On peut voir comment la liaison au sexe altère les modèles d'hérédité en considérant un croisement entre deux mouches, une femelle aux yeux blancs (XbXb) et un mâle aux yeux rouges (XBY). Si ce gène était localisé sur un chromosome non sexuel, ou autosome, on s'attendrait à ce que l'ensemble de la progéniture ait les yeux rouges, parce que l'allèle rouge est dominant par rapport à l'allèle blanc. En réalité, voici ce qu'on observe :
Crédit d'image : "Characteristics and traits: Figure 10," par OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Parce que le gène est lié à l'X, et parce que c'est le parent femelle qui présente le phénotype récessif (yeux blancs), tous les descendants mâles — qui reçoivent leur unique X de leur mère — ont des yeux blancs (XbY). Tous les descendants femelles ont des yeux rouges parce qu'elles ont reçu deux X, dont le chromosome XB du père qui masque le Xb de la mère.

Maladies génétiques liées à l'X

Les mêmes principes que l'on observe chez la mouche du vinaigre peuvent s'appliquer à la génétique humaine. Chez les humains, les allèles pour certaines affections (y compris certaines formes de daltonisme, d'hémophilie et de dystrophie musculaire) sont liés à l'X. Ces maladies sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes en raison de leur modèle d'hérédité liée à l'X.
Pourquoi donc ? Prenons l'exemple d'une mère hétérozygote pour un allèle à l'origine d'une maladie. On dit que les femmes hétérozygotes pour l'allèle "malade" sont porteuses, et elles ne présentent généralement aucun symptôme. Les fils de ces femmes ont 50 % de chances d'hériter de la maladie, mais c'est peu probable que ses filles (à moins que le père l'ait aussi). Ses dernières auront alors 50 % de chances d'être porteuses.
Crédit d'image : "Characteristics and traits: Figure 10," par OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
En effet, les traits récessifs liés à l'X apparaissent plus souvent chez les mâles que chez les femelles, parce que si un mâle reçoit un "mauvais" allèle de sa mère, il n'a aucune chance d'obtenir un "bon" allèle de son père (qui fournit un Y) pour masquer le mauvais. Par contre, les femelles reçoivent souvent un allèle normal de leur père, ce qui empêche ainsi l'expression de l’allèle "malade".

Étude de cas : L'hémophilie

Prenons un exemple d'échiquier de Punnett pour une maladie humaine liée à l'X : l'hémophilie. Il s'agit d'une affection récessive qui implique que le sang d'un individu ne coagule pas13. Une personne atteinte d'hémophilie peut souffrir de saignements sévères, et même mortels, à cause d'une petite coupure.
L'hémophilie est causée par une mutation dans l'un ou l'autre des deux gènes, tous deux situés sur le chromosome X. Les deux gènes encodent les protéines qui interviennent dans la coagulation sanguine14. On va se concentrer sur l'un de ces gènes et on appellera l'allèle fonctionnel XH et l'allèle "malade" Xh.
Dans notre exemple, une femme qui est hétérozygote pour les allèles normal et hémophile (XHXh) a des enfants avec un homme qui est hémizygote pour la forme normale (XHY). Les deux parents présentent une coagulation sanguine normale, mais la mère est porteuse. Quelle est la probabilité que leurs fils et filles soient hémophiles ?
Comme la mère est porteuse, elle transmettra l'allèle hémophile (Xh) à la moitié de ses enfants, garçons et filles.
  • Aucune de ses filles ne sera hémophile (zéro chance de maladie). C'est parce que, pour être malade, elles doivent obtenir un allèle Xh à la fois de leur mère et de leur père. Il y a 0 chance que les filles reçoivent un allèle Xh de leur père, donc la probabilité globale d'être l'hémophile est nulle.
  • Les fils obtiennent un Y de leur père au lieu d'un X, ainsi leur seule copie du gène de coagulation du sang vient de leur mère. La mère est hétérozygote, donc la moitié des fils, en moyenne, obtiendra un allèle Xh et sera hémophile (1/2 chance d'être malade).

À vous !

  1. Parmi les paires suivantes de parents, lesquelles sont les plus susceptibles d'engendrer une fille hémophile ?
    Choisissez une seule réponse :

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