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Biologie
Cours : Biologie > Chapitre 9
Leçon 1: La génétique : les lois de Mendel- Introduction à l'hérédité
- L'échiquier de Punnett : comment l'utiliser ?
- La loi de la ségrégation
- La loi de l'assortiment indépendant
- Les probabilités en génétique
- Échiquiers de Punnett monohybrides
- Échiquiers de Punnett dihybrides
- Variations sur les lois de Mendel (aperçu)
- La base chromosomique de l'héritage
La base chromosomique de l'héritage
Les expériences de Thomas Hunt Morgan. La mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) en tant que modèle animal.
Les points clés :
- La théorie chromosomique de l'hérédité de Sutton et Boveri stipule que les gènes se trouvent sur les chromosomes à des endroits spécifiques, et que le comportement des chromosomes pendant la méiose explique les lois de l'hérédité de Mendel.
- Thomas Hunt Morgan, qui a étudié les mouches du vinaigre, propose la première confirmation tangible de la théorie chromosomique.
- Morgan découvre une mutation qui modifie la couleur des yeux des mouches. D'après ses observations, la mutation est héritée différemment par les mouches mâles et femelles.
- En se basant sur le modèle de l'hérédité, Morgan conclut que le gène de la couleur des yeux doit être situé sur le chromosome X.
Introduction
Où se trouvent les gènes dans une cellule ? Vous avez déjà entendu la phrase : les gènes se situent sur les chromosomes. Vous avez peut-être même entendu la deuxième conclusion, celle qui a ouvert la voie à l'ère de la génétique moderne : les gènes sont des fragments d'ADN qui encodent des protéines.
Mais, Khan Academy n'existait pas à l'époque ! Quand Gregor Mendel commence à étudier l'hérédité en 1843, les chromosomes n'ont pas encore été observés au microscope. C'est grâce à de meilleurs microscopes et techniques à la fin des années 1800 que les biologistes commencent à marquer et à observer les structures subcellulaires, et observent ce que ces dernières font au cours des divisions cellulaires (mitose et méiose).
Finalement, certains scientifiques commencent à étudier le travail longtemps ignoré de Mendel et à réévaluer son modèle en matière de comportement des chromosomes. Vers la fin du XXe siècle, la communauté de biologistes établit les premières tentatives de liens entre les chromosomes, la méiose et la transmission des gènesstart superscript, 1, end superscript.
La théorie chromosomique de l'hérédité
Qui a compris que les gènes se situaient sur les chromosomes ? Walter Sutton et Theodor Boveri se voient généralement attribuer le mérite de cette découverte. Sutton, un Américain, a étudié les chromosomes et la méiose chez les sauterelles. Boveri, un Allemand, a étudié les mêmes choses chez les oursins de mer.
En 1902 et 1903, Sutton et Boveri publient des articles indépendants dans lesquels ils proposent ce que l'on appelle aujourd'hui la théorie chromosomique de l'hérédité. Cette théorie stipule que les gènes individuels se trouvent à des endroits spécifiques sur des chromosomes particuliers, et que le comportement des chromosomes pendant la méiose explique pourquoi les gènes sont hérités selon les lois de Mendelstart superscript, 2, comma, 3, end superscript.
Les observations qui soutiennent la théorie chromosomique de l'hérédité incluentstart superscript, 4, end superscript :
- Les chromosomes, comme les gènes de Mendel, s'associent en paires (homologues) au sein d'un organisme. Que ce soit pour les gènes comme pour les chromosomes, un membre de la paire vient de la mère et l'autre du père.
- Les membres d'une paire homologue se séparent lors de la méiose, de sorte que chaque spermatozoïde ou ovule ne reçoit qu'un seul membre. Ce processus reflète la ségrégation des allèles dans les gamètes, selon la loi de la ségrégation de Mendel.
- Les membres de différentes paires de chromosomes sont répartis en gamètes indépendamment les uns des autres au cours de la méiose, tout comme les allèles de différents gènes selon la loi de l'assortiment indépendant de Mendel.
La théorie chromosomique de l'hérédité est proposée avant que l'on ait des preuves directes que les traits sont portés par les chromosomes. Ce point est finalement confirmé par le travail du généticien Thomas Hunt Morgan et de ses élèves, qui étudient la génétique des mouches du vinaigrestart superscript, 5, end superscript.
T. H. Morgan : s'amuser avec les mouches du vinaigre
Morgan a choisi la mouche du vinaigre, Drosophila melanogaster, pour ses études génétiques. Le manque de charisme de ces mouches (selon vos goûts en matière d'insectes) est largement compensé par leur aspect pratique : elles sont bon marché, faciles à élever, et grandissent rapidement. Vous pouvez en élever des centaines dans une petite bouteille avec des morceaux de sucre au fond, et de nombreux généticiens le font encore aujourd'hui !
Les expériences fondamentales de Morgan dont le but était de vérifier la théorie chromosomique débutent au moment où il découvre une mutation dans un gène qui altère la couleur des yeux des mouches. Cette mutation confère à une mouche des yeux blancs, au lieu de leur rouge habituel.
Inopinément, Morgan découvre que le gène de la couleur des yeux est hérité selon des profils différents par les mouches mâles et femellesstart superscript, 6, end superscript. Les mouches mâles ont un chromosome X et Y (XY), tandis que les mouches femelles ont deux chromosomes X (XX). Il ne faut alors pas longtemps à Morgan pour se rendre compte que le gène de la couleur des yeux est transmis de la même manière que le chromosome X.
Cette découverte a peut-être surpris Morgan, qui avait toujours critiqué la théorie chromosomiquestart superscript, 7, end superscript !
Un modèle d'hérédité "limité par le sexe"start superscript, 6, end superscript
Qu'est-ce qui indique à Morgan que le gène de la couleur des yeux se trouve sur le chromosome X ? Examinons certaines de ses données. La première mouche aux yeux blancs qu'il trouve est un mâle, et quand cette mouche est croisée avec des femelles normales aux yeux rouges, la progéniture start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript a exclusivement les yeux rougesstart superscript, times, end superscript, ce qui indique à Morgan que l'allèle blanc est récessif. Jusque-là, il n’y a pas de surprise.
Mais quand les mouches start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript sont croisées les unes avec les autres, quelque chose d'étrange se produit : toutes les femelles start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript ont les yeux rouges, alors qu'environ la moitié des mâles start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript ont les yeux blancs. Il est clair que les mouches mâles et femelles héritent différemment de ce trait. En fait, ils en héritent selon le même modèle que pour un chromosome particulier, le X.
Le X intervient
Voyons comment la transmission du chromosome X peut expliquer ce que Morgan observe. Auparavant, on a dit que les mouches femelles ont un génotype XX et que les mouches mâles ont un génotype XY. Si on colle le gène de la couleur des yeux sur le chromosome X (en écrivant l'indice, w, plus pour le rouge et w pour le blanc), on peut utiliser un échiquier de Punnett pour représenter le premier croisement de Morgan :
Les prédictions correspondent aux phénotypes start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, mais cet ensemble de phénotypes pourrait également être expliqué par un gène qui n'est pas sur le chromosome X, car toutes les mouches ont les yeux rouges (quel que soit leur sexe). Donc le véritable test a lieu quand on croise ensemble les mouches start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript pour produire la génération start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript :
C'est là que le X fait la différence. Notre échiquier de Punnett, avec le gène de couleur des yeux sur les chromosomes X, prédit correctement que toutes les femelles auront des yeux rouges, tandis que la moitié des mâles auront les yeux blancs. Les mouches mâles reçoivent leur unique chromosome X de leur mère, qui est hétérozygote (start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript), ce qui conduit au partage cinquante-cinquante des phénotypes.
Confirmation du modèle
Morgan réalise beaucoup d'autres expériences afin de confirmer la localisation du gène de la couleur des yeux sur le chromosome X. Il veille à exclure toute possibilité alternative (par exemple, qu'il est tout simplement impossible d'obtenir une mouche femelle aux yeux blancs)start superscript, 6, end superscript.
En rassemblant toutes ses observations, Morgan conclut (avec raison) que le gène doit se situer sur le chromosome X ou bien y être très étroitement associéstart superscript, 7, comma, 9, end superscript. Calvin Bridges, l'étudiant de Morgan, confirme sans équivoque cette conclusion. Bridges démontre que, rarement, des mouches mâles ou femelles à la couleur des yeux surprenante sont produites en résultat de la non-disjonction (échec de séparation) des chromosomes sexuels pendant la méiose. C'est l'exception qui confirme la règle start superscript, 10, comma, 11, end superscript.
Morgan découvre également des mutations dans d'autres gènes qui ne sont pas héritées selon un modèle spécifique au sexe. On sait maintenant que les gènes sont portés à la fois sur les chromosomes sexuels et non sexuels, chez les espèces allant des mouches du vinaigre à l'homme.
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