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La loi de la ségrégation

La loi de la ségrégation de Mendel. Génotype, phénotype et allèles. Hétérozygote/homozygote. Échiquier de Punnett (2x2).

Les points clés :

  • Gregor Mendel a étudié la transmission de caractéristiques chez les plantes de pois. Il a proposé un modèle où des paires "d'éléments héréditaires", appelés gènes, précisent ces caractéristiques.
  • Les gènes existent en différentes versions : les allèles. Un allèle dominant cache un allèle récessif et détermine l'apparence de l'organisme.
  • Quand un organisme produit des gamètes, chaque gamète ne reçoit qu'une seule copie du gène, laquelle est sélectionnée au hasard. On appelle ça la loi de la ségrégation.
  • On peut utiliser un échiquier de Punnett pour prédire les génotypes (combinaisons d'allèles) et les phénotypes (traits observables) de la progéniture provenant de croisements génétiques.
  • Un croisement test (ou croisement de contrôle) peut être utilisé pour déterminer si un organisme avec un phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote.

Introduction

Aujourd'hui, nous savons que la plupart des caractéristiques des personnes, de la couleur des yeux au risque de diabète, sont influencées par les gènes. Nous savons aussi que les gènes permettent aux parents de transmettre certaines caractéristiques à leurs enfants (comme les fossettes ou - dans mon cas et celui de mon père - la faculté de chanter faux!). Au cours des cent dernières années, nous avons fini par comprendre que les gènes sont en fait des morceaux d'ADN que l'on trouve sur les chromosomes et sur des protéines spécifiques.
Mais avons-nous toujours su tout cela ? Loin de là ! Il y a environ 150 ans, un moine nommé Gregor Mendel publie un article qui suggère d'abord l'existence de gènes et présente un modèle expliquant comment ils se transmettent. Le travail de Mendel est alors la première étape d'un long chemin, entrepris par de nombreux scientifiques, pour arriver à la compréhension que nous avons aujourd'hui des gènes et de qu'ils peuvent faire.
Dans cet article, nous allons retracer les expériences et le raisonnement qui ont amené Mendel à formuler son modèle de l’héritage de gènes uniques.

Le modèle de Mendel : tout a commencé avec un ratio de 3, colon, 1

Mendel a étudié la génétique des plantes de pois. Il a ainsi analysé la transmission d'une variété de traits caractéristiques, comme la couleur et la position des fleurs, la couleur et la forme des graines. Pour ce faire, il a commencé par croiser des plantes parentes génétiquement pures avec différentes formes d'un même trait, tel que des fleurs violettes et blanches. "Génétiquement pur" signifie simplement que la plante aura une progéniture identique à elle-même, dans le cas où elle s'autoféconde sur plusieurs générations.
Quels résultats Mendel a-t-il obtenus avec ces croisements pour la couleur des fleurs ? Dans la génération parentale, ou génération start text, P, end text, Mendel a croisé une plante violette pure et une plante blanche pure. Après avoir récolté et planté les graines produites à partir de ce croisement, Mendel a découvert que 100 % des plantes de la génération suivante, ou génération start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, avaient des fleurs violettes.
La croyance populaire de l'époque aurait prédit l'apparition de fleurs hybrides, qui auraient alors eu une couleur violet pâle. Autrement dit, on, pensait que les caractéristiques des parents se mélangeaient au sein de la progéniture. Au lieu de cela, les expériences de Mendel ont montré que le trait "fleur blanche" avait complètement disparu. Il a alors dénommé ce trait visible dans la génération start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript (fleurs violettes) le trait dominant, et le trait caché ou perdu (fleurs blanches) le trait récessif.
Le schéma montre le croisement entre des plantes de pois qui sont pures pour la couleur de la fleur violette et les plantes qui sont pures pour la couleur de la fleur blanche. Cette fécondation croisée de la génération P a donné une génération de F{1} dont toutes les fleurs sont violettes. L'autofécondation de la génération F{1} a donné lieu à une génération F_{2} composée de 705 plantes avec des fleurs violettes, et 224 plantes avec des fleurs blanches.
Crédit d'image : "Mendel's experiments: Figure 2," par Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Mais Mendel ne s'est pas arrêté à cette expérience. Il a ensuite laissé les plantes start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript s'autoféconder. Parmi leur progéniture, appelée la génération start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript, il a découvert que 705 plantes avaient des fleurs violettes et 224 avaient des fleurs blanches. Ce ratio constaté est alors de 3, point, 15 de fleurs violettes pour une fleur blanche, soit environ 3, colon, 1.
Ce ratio de 3, colon, 1 n'était dû au hasard. Pour les six autres traits que Mendel a examinés, les deux générations start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript et start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript se sont comportées de la même manière que pour la couleur des fleurs. Un des deux traits disparaissait complètement de la génération start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript et réapparaissait dans la génération start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript avec un ratio de 3, colon, 1
Illustration des sept traits des pois de Mendel. Les pois peuvent être jaunes ou verts, ou lisses ou ridés. Les pois peuvent être gonflés ou ratatinés, jaunes ou verts. La position de la fleur peut être axiale ou terminale. La tige peut être longue ou courte.
Crédit d'image : "Mendel's experiments: Figure 3," par Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Le ratio de 3, colon, 1 a été un élément crucial qui a permis à Mendel de décoder la complexité de la transmission. Examinons de plus près ce que Mendel a compris.

Le modèle de transmission héréditaire de Mendel

En se basant sur ses résultats (notamment le rapport magique de 3, colon, 1), Mendel a trouvé un modèle qui permet d'expliquer la transmission de traits individuels, comme la couleur de la fleur.
Dans le modèle de Mendel, les parents transmettent des « facteurs héréditaires », que nous appelons maintenant des gènes et qui déterminent les traits de la progéniture. Chaque individu a deux copies d'un gène donné, comme le gène de la couleur des graines (gène Y ci-dessous). Si ces copies représentent des versions différentes du gène, appelées allèles, un allèle — le dominant — peut cacher l'autre allèle — le récessif. Pour la couleur de la graine, l'allèle jaune dominant Y cache l'allèle vert récessif y.
Un graphique avec 2 colonnes, la première intitulée « Phénotype » et la seconde « Génotype ». Dans la colonne phénotype, une plante de pois jaune est croisée avec une plante de pois verts. La première génération de progéniture est composée de 100 % de plantes de pois jaunes. Après l'autofécondation de cette progéniture de pois jaunes, 75 pour cent des descendants de la deuxième génération ont des pois jaunes et 25 pour cent ont des pois verts. La colonne génotype montre que la première génération de la progéniture est composée de 100 % de Yy, et la deuxième génération de 25 % YY, 50 % Yy et 25 % yy.
Image modifiée de "Laws of inheritance: Figure 1," par Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
L'ensemble des allèles portés par un organisme est appelé le génotype. Le génotype détermine le phénotype, à savoir les traits observables d'un organisme. Lorsqu'un organisme a deux copies du même allèle (par exemple, YY ou yy), on dit qu'il est homozygote pour ce gène. Si, au contraire, il a deux copies différentes (comme Yy), on dit qu'il est hétérozygote. Le phénotype peut également être affecté par l'environnement dans la vie réelle, bien que cela n'ait pas eu d'impact sur le travail de Mendel.

Le modèle de Mendel : la loi de la ségrégation

Bien que ce modèle soit très intéressant, il ne suffit pas pour expliquer pourquoi Mendel a observé exactement les schémas d'héritage qu'il a obtenu. En particulier, le ratio de 3, colon, 1 n'est pas pris en compte. Pour cela, on a besoin de la loi de ségrégation de Mendel.
Selon la loi de la ségrégation, une seule des deux copies des gènes présentes dans un organisme est distribuée à chaque gamète (ovule ou spermatozoïde) qu'il fabrique, et l'attribution des copies génétiques est aléatoire. Lorsqu'un ovule et un spermatozoïde fusionnent à la fécondation, ils forment un nouvel organisme dont le génotype se compose des allèles contenus dans les gamètes. Le schéma ci-dessous illustre cette idée :
Cette illustration montre un croisement monohybride. Dans la génération P, un parent a un phénotype jaune dominant et le génotype YY. L'autre parent a le phénotype vert récessif et le génotype yy. Chaque parent produit un type de gamète, ce qui donne une génération F{1} avec un phénotype jaune dominant et le génotype Yy. L'autopollinisation de la génération F{1} engendre la génération F_{2} avec un ratio de 3 à 1 de pois jaune par pois verts. Un des trois pois jaunes a un génotype dominant AAA, et 2 génotypes sur 3 ont le génotype Yy hétérozygote. La plante homogène récessive a le phénotype vert et le génotype yy.
Image modifiée de "Laws of inheritance: Figure 5," par Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Le tableau à quatre cases présenté pour la génération start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript est appelé échiquier de Punnett. Pour préparer un échiquier Punnett, tous les gamètes possibles produits par les parents sont écrits en haut (pour le père) et sur le côté (pour la mère). Ici, comme il s'agit d'autofécondation, la même plante est à la fois mère et père.
Les combinaisons d'ovules et de spermatozoïdes sont ensuite assemblées dans chacune des cases du tableau, et représentent les nouveaux individus obtenus par fécondation. Comme chaque case représente un événement de même probabilité d'apparition, on peut déterminer les ratios de génotype et de phénotype en comptant les cases.

Le croisement test ou croisement de contrôle

Mendel a aussi trouvé un moyen pour déterminer si un organisme possédant un phénotype dominant (comme une plante de pois à graines jaunes) est hétérozygote (Yy) ou homozygote (YY). Cette technique est appelée croisement test ou croisement de contrôle et est encore utilisée par les éleveurs d'animaux et les cultivateurs aujourd'hui.
Dans une croisement test, l'organisme au phénotype dominant est croisé avec un organisme homozygote récessif (par exemple, avec des graines vertes) :
Dans un croisement test, un parent avec un phénotype dominant, mais un génotype inconnu, est croisé avec un parent récessif. Si le parent avec le génotype inconnu est dominant, toute la progéniture résultante aura au moins un allèle dominant. Si le parent avec le génotype inconnu est hétérozygote, 50 % de la progéniture héritera d'un allèle récessif de la part des deux parents et aura le phénotype récessif.
Crédit d'image : "Laws of inheritance: Figure 4," par Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Si l'organisme avec le phénotype dominant est homozygote, alors toute la progéniture start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript obtiendra un allèle dominant de ce parent. Elle sera alors hétérozygote et exprimera le phénotype dominant. Si, au contraire, l'organisme avec le phénotype dominant est hétérozygote, la progéniture start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript sera à moitié hétérozygote (phénotype dominant) et à moitié homozygote récessive (phénotype récessif).
Le fait que nous obtenions un ratio de 1, colon, 1 dans ce deuxième cas confirme encore la loi de ségrégation de Mendel.

Le modèle transmission héréditaire de Mendel comporte-t-il d'autres éléments ?

Oui ! Nous avons vu l'ensemble du modèle de Mendel pour l'héritage des gènes uniques. Cependant, Mendel s'est également demandé si les gènes qui présentaient des traits différents (comme la couleur des fleurs et la forme des graines) avaient une influence sur l'héritage les uns des autres. Vous pouvez en apprendre plus sur le modèle de Mendel pour l'héritage de gènes multiples dans l'article sur la loi de l'assortiment indépendant.
Une chose que je trouve assez étonnante, c'est que Mendel ait été en mesure de comprendre tout son modèle d'héritage simplement à partir de ses observations sur les plantes de pois. Cela ne s'explique pas parce qu'il était une sorte de super génie, mais plutôt parce qu'il était très rigoureux, persévérant et curieux - et aussi parce qu'il a pensé à ses résultats mathématiquement (par exemple, le ratio de 3, colon, 1). Voilà quelques-unes des qualités qu'on peut trouver chez un grand scientifique, que n'importe qui, n'importe où, peut développer !

À vous !

  1. Imaginez que vous êtes un éleveur de lapins avec deux lapins "pure race" : un mâle avec un pelage noir et une femelle avec un pelage brun. En croisant vos lapins, vous obtenez tous des lapereaux start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript (bébés lapins) avec un pelage brun.
    Quel trait est dominant et lequel est récessif ?
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  2. Quelle proposition décrit le mieux la relation entre le génotype et le phénotype ?
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