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Contenu principal

Hérédité liée à l'X

Bases chromosomiques de la détermination du sexe. Chromosomes X et Y, liaison à l'X.

Les points clés :

  • Chez les humains et les autres mammifères, le sexe biologique est déterminé par une paire de chromosomes sexuels : XY chez les mâles et XX chez les femelles.
  • On dit que les gènes sur le chromosome X sont liés à l'X. Les gènes liés à l'X ont des modèles d'hérédité spécifiques parce qu'ils sont présents en nombres différents chez les femelles (XX) et les mâles (XY).
  • Les maladies génétiques liées à l'X sont beaucoup plus fréquentes chez les mâles que chez les femelles à cause du modèle d'hérédité lié à l'X.

Introduction

Si vous êtes un être humain (ce qui est très probable !), la plupart de vos chromosomes s'organisent en paires homologues. Les deux chromosomes d'une paire homologue contiennent les mêmes informations de base – c'est-à-dire les mêmes gènes, dans le même ordre –, mais peuvent porter des versions différentes de ces gènes.
Tous vos chromosomes sont-ils organisés en paires homologues ? La réponse dépend de si vous êtes (du point de vue chromosomique) un homme.
Image d'un caryotype humain, montrant les 44 paires d'autosomes et les 2 différents chromosomes sexuels (X et Y),
Image modifiée à partir de "Karyotype," de Can H. (CC BY 2.0).
  • Un homme présente deux chromosomes sexuels, le X et le Y. Contrairement aux 44 autosomes (chromosomes non sexuels), le X et le Y ne portent pas les mêmes gènes et ne sont pas considérés comme homologues.
  • À la place d'un X et d'un Y, une femme possède deux chromosomes X. Ces chromosomes X forment une véritable paire homologue.
Parce que les chromosomes sexuels ne constituent pas toujours des paires homologues, les gènes qu’ils portent présentent des modèles d’hérédité uniques et spécifiques.

Les chromosomes sexuels de l'humain

Les chromosomes X et Y humains déterminent le sexe biologique d'une personne, avec XX pour les femmes et XY pour les hommes. Le chromosome Y contient une petite région qui présente des similitudes avec le chromosome X, ce qui leur permet de s'apparier pendant la méiose. Néanmoins, le chromosome Y est considérablement plus court et contient beaucoup moins de gènes.
En chiffres, le chromosome X porte environ 800, minus, 900 gènes codant des protéines dotées d'une grande variété de fonctions, alors que le chromosome Y ne contient que 60, minus, 70 gènes codant des protéines, dont la moitié environ ne sont actifs que dans les testicules (organes producteurs de spermatozoïdes)start superscript, 1, comma, 2, comma, 3, comma, 4, end superscript.
Schéma des chromosomes X et Y humains. Le X est beaucoup plus grand que le Y. Le X et le Y présentent des petites régions d'homologie à leurs deux extrémités, qui permettent l'appariement des chromosomes au cours de la méiose. Le gène SRY se trouve sur le chromosome Y, près de l'extrémité, juste en dessous de la région d'homologie avec le chromosome X.
Image basée sur des idéogrammes de Genome Decoration Page, du U.S. NCBI.
Le chromosome Y humain joue un rôle clé dans la détermination du sexe lors du développement d’un embryon. Cela est principalement dû à un gène appelé SRY ("région du chromosome Y déterminant le sexe"). Le SRY se trouve sur le chromosome Y et encode une protéine qui active les autres gènes requis pour le développement mâlestart superscript, 5, comma, 6, end superscript.
  • Les embryons XX n'ont pas le gène SRY, et présentent donc un développement femelle.
  • Les embryons XY portent le SRY et se développent en tant que mâles.
Dans de rares cas, des erreurs au cours de la méiose peuvent transférer le gène SRY du chromosome Y au chromosome X. Si un chromosome X portant le SRY féconde un ovule normal, il produira un embryon féminin (XX) du point de vue chromosomique qui se développera en tant que mâlestart superscript, 7, end superscript. Si un chromosome Y sans SRY féconde un ovule normal, il produira un embryon mâle (XY) du point de vue chromosomique qui se développera en tant que femellestart superscript, 8, end superscript.

Gènes liés à l'X

Lorsqu'un gène est situé sur le chromosome X, mais pas sur le chromosome Y, on dit qu'il est lié à l'X. Les gènes liés à l'X présentent des modèles d'hérédité différents de ceux des gènes localisés sur les chromosomes non sexuels (autosomes). C'est parce que ces gènes existent sous un nombre de copies différent chez les mâles et les femelles.
Comme une femelle a deux chromosomes X, elle aura deux copies de chaque gène lié à l'X. Par exemple, chez la mouche du vinaigre Drosophila (qui, comme les humains, a des femelles XX et des mâles XY), le gène de la couleur des yeux appelé blanc se trouve sur le chromosome X, et une mouche femelle aura deux copies de ce gène. Si le gène présente deux allèles différents, par exemple start text, X, end text, start superscript, B, end superscript(dominant, yeux rouges normaux) et start text, X, end text, start superscript, b, end superscript (récessif, yeux blancs), la mouche femelle peut avoir l'un de ces trois génotypes : start text, X, end text, start superscript, B, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, B, end superscript (yeux rouges), start text, X, end text, start superscript, B, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, b, end superscript (yeux rouges), et start text, X, end text, start superscript, b, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, b, end superscript (yeux blancs).
Un mâle a différentes possibilités de génotype par rapport à une femelle. Comme il ne possède qu'un seul chromosome X (jumelé à un Y), il n'aura qu'une seule copie des gènes liés à l'X. Par exemple, dans l'exemple de la couleur des yeux des mouches, les deux génotypes qu'un mâle peut avoir sont start text, X, end text, start superscript, B, end superscript, start text, Y, end text (yeux rouges) et start text, X, end text, start superscript, b, end superscript, start text, Y, end text (yeux blancs). L'allèle du gène lié à l'X dont la mouche mâle hérite déterminera son apparence, parce qu'il n'a pas d'autre copie du gène — même si l'allèle est récessif chez les femelles. Plutôt que d'être homozygote ou hétérozygote, on dit que les mâles sont hémizygotes pour les gènes liés à l'X.
On peut voir comment la liaison au sexe altère les modèles d'hérédité en considérant un croisement entre deux mouches, une femelle aux yeux blancs (start text, X, end text, start superscript, b, end superscript, start text, X, end text, start superscript, b, end superscript) et un mâle aux yeux rouges (start text, X, end text, start superscript, B, end superscript, start text, Y, end text). Si ce gène était localisé sur un chromosome non sexuel, ou autosome, on s'attendrait à ce que l'ensemble de la progéniture ait les yeux rouges, parce que l'allèle rouge est dominant par rapport à l'allèle blanc. En réalité, voici ce qu'on observe :
Cette illustration analyse, à l'aide d'un échiquier de Punnett, la couleur des yeux de la mouche du vinaigre, qui est un trait lié au sexe. Une mouche du vinaigre mâle aux yeux rouges avec le génotype X^{B}Y est croisée avec une mouche du vinaigre femelle aux yeux blancs avec le génotype X^{b}X^{b}. Tous les descendants femelles acquièrent un allèle B dominant du père et un allèle b récessif de la mère, et sont donc hétérozygotes dominants avec les yeux rouges. Tous les descendants mâles acquièrent un allèle b récessif de la mère et un chromosome Y du père et sont donc hémizygotes récessifs avec des yeux blancs.
Crédit d'image : "Characteristics and traits: Figure 10," par OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Parce que le gène est lié à l'X, et parce que c'est le parent femelle qui présente le phénotype récessif (yeux blancs), tous les descendants mâles — qui reçoivent leur unique X de leur mère — ont des yeux blancs (start text, X, end text, start superscript, b, end superscript, start text, Y, end text). Tous les descendants femelles ont des yeux rouges parce qu'elles ont reçu deux X, dont le chromosome start text, X, end text, start superscript, B, end superscript du père qui masque le start text, X, end text, start superscript, b, end superscript de la mère.

Maladies génétiques liées à l'X

Les mêmes principes que l'on observe chez la mouche du vinaigre peuvent s'appliquer à la génétique humaine. Chez les humains, les allèles pour certaines affections (y compris certaines formes de daltonisme, d'hémophilie et de dystrophie musculaire) sont liés à l'X. Ces maladies sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes en raison de leur modèle d'hérédité liée à l'X.
Pourquoi donc ? Prenons l'exemple d'une mère hétérozygote pour un allèle à l'origine d'une maladie. On dit que les femmes hétérozygotes pour l'allèle "malade" sont porteuses, et elles ne présentent généralement aucun symptôme. Les fils de ces femmes ont 50, space, percent de chances d'hériter de la maladie, mais c'est peu probable que ses filles (à moins que le père l'ait aussi). Ses dernières auront alors 50, space, percent de chances d'être porteuses.
Un schéma montre un père sain avec un allèle dominant et une mère qui est porteuse saine, avec un allèle récessif lié à l'X. Il existe quatre possibilités de progéniture, qui reflètent les diverses combinaisons génétiques : un fils sain, une fille saine, un fils malade, et fille porteuse saine.
Crédit d'image : "Characteristics and traits: Figure 10," par OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
En effet, les traits récessifs liés à l'X apparaissent plus souvent chez les mâles que chez les femelles, parce que si un mâle reçoit un "mauvais" allèle de sa mère, il n'a aucune chance d'obtenir un "bon" allèle de son père (qui fournit un Y) pour masquer le mauvais. Par contre, les femelles reçoivent souvent un allèle normal de leur père, ce qui empêche ainsi l'expression de l’allèle "malade".

Étude de cas : L'hémophilie

Prenons un exemple d'échiquier de Punnett pour une maladie humaine liée à l'X : l'hémophilie. Il s'agit d'une affection récessive qui implique que le sang d'un individu ne coagule passtart superscript, 13, end superscript. Une personne atteinte d'hémophilie peut souffrir de saignements sévères, et même mortels, à cause d'une petite coupure.
L'hémophilie est causée par une mutation dans l'un ou l'autre des deux gènes, tous deux situés sur le chromosome X. Les deux gènes encodent les protéines qui interviennent dans la coagulation sanguinestart superscript, 14, end superscript. On va se concentrer sur l'un de ces gènes et on appellera l'allèle fonctionnel start text, X, end text, start superscript, H, end superscript et l'allèle "malade" start text, X, end text, start superscript, h, end superscript.
Dans notre exemple, une femme qui est hétérozygote pour les allèles normal et hémophile (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) a des enfants avec un homme qui est hémizygote pour la forme normale (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text). Les deux parents présentent une coagulation sanguine normale, mais la mère est porteuse. Quelle est la probabilité que leurs fils et filles soient hémophiles ?
Échiquier de Punnett montrant les génotypes potentiels des enfants issus d'un père avec une coagulation normale (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) et d'une mère qui est porteuse hétérozygote (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript).
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text
Toutes les filles (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) ont une coagulation sanguine normale, car elles portent au moins un allèle start text, X, end text, start superscript, H, end superscript. 1, slash, 2 des filles sont porteuses, tandis que l'autre moitié est homozygote pour l'allèle start text, X, end text, start superscript, H, end superscript.
1, slash, 2 des fils sont start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text et présentent une coagulation normale du sang.
1, slash, 2 des fils sont start text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text et sont hémophiles.
Comme la mère est porteuse, elle transmettra l'allèle hémophile (start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) à la moitié de ses enfants, garçons et filles.
  • Aucune de ses filles ne sera hémophile (zéro chance de maladie). C'est parce que, pour être malade, elles doivent obtenir un allèle start text, X, end text, start superscript, h, end superscript à la fois de leur mère et de leur père. Il y a 0 chance que les filles reçoivent un allèle start text, X, end text, start superscript, h, end superscript de leur père, donc la probabilité globale d'être l'hémophile est nulle.
  • Les fils obtiennent un Y de leur père au lieu d'un X, ainsi leur seule copie du gène de coagulation du sang vient de leur mère. La mère est hétérozygote, donc la moitié des fils, en moyenne, obtiendra un allèle start text, X, end text, start superscript, h, end superscript et sera hémophile (1, slash, 2 chance d'être malade).

À vous !

  1. Parmi les paires suivantes de parents, lesquelles sont les plus susceptibles d'engendrer une fille hémophile ?
    Choisissez une seule réponse :
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