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Inactivation du chromosome X

Comment les femmes humaines XX (et les autres femelles chez les mammifères) inactivent l'un de leurs chromosomes X dans chaque cellule. Troubles du nombre de chromosomes sexuels : syndromes triple X, de Klinefelter et de Turner.

Introduction

Avoir des chromosomes supplémentaires ou manquants n'est généralement pas une bonne chose. En fait, pour la plupart des chromosomes, disposer d'une copie supplémentaire ou manquante est létal pour les humains (causant la mort précoce de l'embryon en cours de développement).
Pourtant, les femelles humaines possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les mâles humains n'en ont qu'un (XY). Pourquoi n'est-ce pas un problème pour les hommes de ne disposer que d'une seule copie du chromosome X, alors que les femmes en ont deux ?

Inactivation de l'X

Il s'avère que le niveau d'activité génétique produit par un seul chromosome X correspond au "dosage" normal pour un humain. Les hommes suivent ce dosage parce qu'ils n'ont qu'un chromosome X ! Les femmes présentent le même dosage pour une raison différente : elles éteignent l'un de leurs deux chromosomes X grâce à un processus qualifié d'inactivation de l'X.
Lors de l'inactivation de l'X, un chromosome X est compacté (ou, comme disait mon professeur de biologie, "est roulé en boule"), pour constituer une petite structure dense appelée un corpuscule de Barr. La plupart des gènes du corpuscule de Barr sont inactifs, ce qui signifie qu'ils ne sont pas transcrits. Le processus d'inactivation de l'X a été découvert par la généticienne britannique Mary F. Lyon et est parfois appelé en son honneur lyonisationstart superscript, 1, end superscript.
Photographie de Mary F. Lyon, découvreuse de l'inactivation de l'X.
_Image modifiée de "Photo of an English geneticist, Mary Frances Lyon," par Jane Gitschier (CC BY 2.5)._
Une femme possède deux chromosomes X, un de chaque parent. Lequel sera désactivé ? L'inactivation de l'X est un processus aléatoire qui se produit séparément dans les cellules individuelles au cours du développement embryonnaire. Une cellule pourra éteindre le X paternel, tandis que sa voisine arrêtera le X maternel. Toutes les cellules qui descendent de chacune de ces cellules d'origine maintiendront le même modèle d'inactivation de l'X.
Remarque : Si vous étiez un kangourou, ce que je viens de dire ne serait pas vrai ! Chez les kangourous et autres marsupiaux, c'est toujours le chromosome X paternel est inactivésquared.

Exemple d'inactivation de l'X : Le chat calico

Un exemple courant d'inactivation de l'X est observé chez les chats. Si une femelle est hétérozygote pour les allèles noirs et roux d'un gène de la couleur du pelage qui se trouve sur le X, elle inactive ses deux X (et donc, les deux allèles du gène de la couleur du pelage) au hasard dans les différentes cellules au cours du développement.
Cela génère un pelage avec un motif en écailles de tortue, composé d'une alternance de taches noires et rousses. Les taches noires proviennent de groupes de cellules dans lesquelles le X avec l'allèle noir est actif, alors que les taches rousses proviennent de cellules dans lesquelles le X porteur de l'allèle roux est actif.
Image d'un chat à robe écaille de tortue qui illustre les processus d'inactivation de l'X responsables des différentes taches de couleur de son pelage. Le chat présente un mélange de taches noires et rousses, dont certaines sont petites et d'autres grandes. Le génotype du chat est start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, où le grand O signifie orange et le petit o signifie noir.
  • Les taches orange sont composées de cellules dans lesquelles le X avec l'allèle orange (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) est actif, alors que le X porteur de l'allèle noir (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) est compacté en un corpuscule de Barr.
  • Les taches noires sont composées de cellules dans lesquelles le X avec l'allèle noir (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) est actif, alors que le X porteur de l'allèle orange (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) est compacté en un corpuscule de Barr.
_Image modifiée à partir de “6-year old tortoiseshell cat," par Michael Bodega (domaine public)._
Bien que cela ne soit pas aussi évident que dans le cas du chat écaille de tortue, les femmes sont aussi des "mosaïques" de tous les gènes présents dans les différents allèles portés par leurs deux chromosomes X.

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

Lorsqu'un organisme a une copie supplémentaire ou manquante d'un chromosome, on dit qu'il est aneuploïde. Les aneuploïdies impliquant des autosomes (chromosomes non sexuels), en particulier les plus grands, sont généralement si néfastes au développement qu'un embryon aneuploïde ne peut survivre jusqu'à la naissance.
Par contre, les aneuploïdies des chromosomes X sont souvent beaucoup moins nocives, malgré le fait que le X soit un grand chromosome. C'est principalement grâce à l'inactivation de l'X. Bien que le but du système d'inactivation de l'X soit d'éteindre le second X d'une femme XX, il est aussi capable d'éteindre plusieurs chromosomes X présents.
Les exemples d'aneuploïdies du chromosome X comprennent :
  • Le syndrome triple X, où une femme a un génotype XXX, se produit environ chez 1/1, space000 nouveau-nés de sexe fémininstart superscript, 4, end superscript. Les femmes dotées d'un génotype XXX présentent des caractéristiques sexuelles féminines et sont fertiles (capables d'avoir des enfants). Dans certains cas, le syndrome triple X peut être associé à des difficultés d'apprentissage, au développement tardif des capacités motrices chez le nourrisson et à des problèmes de tonus musculairestart superscript, 4, end superscript.
  • Le syndrome de Klinefelter, où les hommes ont un chromosome X supplémentaire, conduisant à un génotype XXY. (Dans les cas les plus rares, le syndrome de Klinefelter peut impliquer plusieurs X supplémentaires, ce qui donne un génotype XXXY ou XXXXY.) Les hommes touchés peuvent être stériles ou développer une pilosité du corps et du visage moins dense que les autres hommes. On pense que le syndrome de Klinefelter affecte 1 individu tous les 500 à 1, space000 nouveau-nés de sexe masculinstart superscript, 5, end superscript.
Comme les femmes, les hommes XXY avec le syndrome de Klinefelter convertissent un X en corpuscule de Barr dans chaque cellule. Les femmes avec triple X (ainsi que les hommes Klinefelter avec plus de deux chromosomes X) neutralisent leurs X supplémentaires en formant des corpuscules de Barr supplémentaires. Par exemple, il y a deux corpuscules de Barr dans chaque cellule d'une femme XXX ou d'un homme XXXY.
Schéma montrant les chromosomes sexuels et la formation du corpuscule de Barr chez des personnes dotées de génotypes qui diffèrent au niveau des chromosomes sexuels.
Femme XX : un X actif, un corpuscule de Barr. Homme XY : un X actif, un Y, pas de corpuscule de Barr. Homme XXY (syndrome de Klinefelter) : un X actif, un Y, un corpuscule de Barr. Femme XXX (syndrome triple X) : un X actif, deux corpuscules de Barr.
Dans le syndrome de Turner, une femme perd une partie ou la totalité de ses chromosomes X (ce qui lui laisse un seul X fonctionnel). Les personnes atteintes de ce trouble se développent en tant que femmes, mais ont souvent une petite taille et peuvent présenter des symptômes tels que la stérilité et des difficultés d'apprentissage. Le syndrome de Turner survient chez environ 1 femme sur 2, space500 naissancesstart superscript, 6, end superscript. Il provoque des effets relativement bénins parce que les humains n'ont normalement qu'un X actif dans les cellules de leur corps.

À vous !

Bien que la plupart des chats au pelage écaille de tortue soient femelles, une portée de chatons contient occasionnellement un mâle écaille de tortue. Parmi les éléments suivants, lequel permet d'expliquer une robe écaille de tortue chez un chaton mâle ?
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