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Hérédité polygénique et effets environnementaux

Traits contrôlés par de multiples gènes et/ou influencés par l'environnement. Pénétrance et expressivité.

Comment la taille est-elle transmise ?

Si vous vous intéressez vraiment à la génétique humaine, la génétique mendélienne peut parfois être frustrante. Vos professeurs réfèrent souvent à un trait humain pour illustrer un problème génétique, tout en précisant qu'il s'agit d'une "simplification poussée à l'extrême" et qu'en réalité, "c'est beaucoup plus compliqué que ça". Alors, que se passe-t-il vraiment pour des caractères humains intéressants, comme la couleur des yeux, des cheveux, de la peau, la taille et le risque de maladies ?
Prenons l'exemple de la taille chez l'homme. Contrairement à une simple caractéristique mendélienne, la taille présente :
  • Une variation continue. À la différence des pois de Mendel, les humains n'existent pas sous deux modèles uniques, "grands" ou "petits". Il n'y a pas non plus quatre, huit ou seize tailles possibles. En fait, ils présentent des tailles différentes, qui varient de quelques centimètres ou fractions de centimètresstart superscript, 1, end superscript.
    Histogramme montrant la taille en centimètres de garçons de terminale (âgés de 17 à 18 ans environ) dans un groupe d'échantillons. L'histogramme est en forme de cloche, avec seulement quelques individus très grands (155 cm et 195 cm) et beaucoup d'individus de taille moyenne, autour de 175 cm.
    Tailles d'un groupe de garçons entre 17 et 18 ans. Image modifiée à partir de "Continuous variation: Quantitative traits", de J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • Un modèle d'hérédité complexe. Vous avez peut-être remarqué que les parents de grande taille peuvent avoir un enfant de petite taille, que les parents de petite taille peuvent avoir un enfant qui est grand, et que deux parents de tailles différentes peuvent avoir ou non un enfant de taille intermédiaire. En outre, les frères et sœurs issus de deux mêmes parents peuvent présenter des tailles variées, qui n'entrent pas dans des catégories distinctes.
Des modèles simples impliquant un ou deux gènes ne peuvent pas prédire avec précision tous ces modèles d'hérédité. Mais alors, comment la taille est-elle transmise ?
La taille ainsi que d'autres caractéristiques similaires ne sont pas contrôlées par un seul gène, mais plutôt, par plusieurs gènes (souvent nombreux) qui apportent chacun une petite contribution au résultat global. Ce modèle d'hérédité est parfois qualifié d'hérédité polygénique (poly- = beaucoup). Par exemple, une étude récente a identifié plus de 400 gènes liés à la variation de la taillesquared.
Quand un grand nombre de gènes intervient, il devient difficile de distinguer l'effet individuel de chacun d'entre eux, et encore plus difficile de déterminer si la transmission des variants génétiques (allèles) suit les lois de Mendel. D'autre part, la taille ne dépend pas seulement de la génétique : elle est également influencée par des facteurs environnementaux, tels que la santé générale d’un enfant et le type de nutrition pendant sa croissance.
Dans cet article, on examinera comment des traits complexes tels que la hauteur sont transmis. On verra également comment des facteurs comme le patrimoine génétique et l'environnement peuvent altérer le phénotype (caractéristiques observables) qui résulte d'un génotype donné (ensemble des variants génétiques, ou allèles).

Hérédité polygénique

Les caractéristiques humaines comme la hauteur, la couleur des yeux et des cheveux existent sous une multitude de formes légèrement différentes, parce qu'elles sont contrôlées par de nombreux gènes, chacun contribuant à un certain niveau au phénotype global. Par exemple, il existe deux gènes majeurs pour la couleur des yeux, mais au moins 14 autres gènes interviennent dans la détermination de la couleur exacte de l'œil d'une personnecubed.
Détailler un véritable exemple de trait polygénique humain serait compliqué, en grande partie parce qu'il faudrait suivre des dizaines, voire des centaines de paires d'allèles différents (comme les 400 impliquées dans la taille !). Cependant, on peut prendre l'exemple des grains de blé pour voir comment plusieurs gènes, dont les allèles "s'additionnent" pour influencer le même trait, génèrent un spectre de phénotypesstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Dans cet exemple, il existe trois gènes qui produisent des pigments rouges dans les grains de blé, que l'on nommera A, B et C. Chacun présente deux allèles, dont l'un fabrique du pigment (l'allèle avec une majuscule) et l'autre non (l'allèle noté en minuscule). Ces allèles ont des effets additifs : le génotype aa n'apporte aucun pigment, le génotype Aa contribue à une certaine quantité de pigments, et le génotype AA apporte plus de pigments (deux fois plus que Aa). Il en va de même pour les gènes B et Cstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Échiquier de Punnett à 64 carrés illustrant les phénotypes de la progéniture d'un croisement AaBbCc x AaBbCc (où chaque allèle noté en majuscule contribue à une unité de pigment, tandis que chaque allèle en minuscule contribue à zéro unité de pigment).
Sur les 64 carrés du schéma :
1 carré produit un phénotype rouge extrêmement foncé (six unités de pigment)
6 carrés donnent un phénotype rouge très foncé (cinq unités de pigment)
15 carrés donnent un phénotype rouge foncé (quatre unités de pigment).
20 carrés donnent un phénotype rouge (trois unités de pigment)
15 carrés donnent un phénotype légèrement rouge (deux unités de pigment)
6 carrés donnent un phénotype à peine rouge (une unité de pigment)
1 carré donne un phénotype blanc (zéro unité de pigment)
Schéma basé sur un schéma similaire de W. P. Armstrongstart superscript, 5, end superscript.
Imaginons maintenant que deux plantes hétérozygotes pour les trois gènes (AaBbCc) soient croisées ensemble. Chacune des plantes parentales a trois allèles qui produisent des pigments, conduisant à des grains roses. Leur progéniture, cependant, présente sept groupes de couleurs, allant d'aucun pigment (aabbcc) et des grains blancs à beaucoup de pigments (AABBCC) et de grains rouge foncé. C'est en fait ce que les chercheurs ont observé en croisant certaines variétés de bléstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Cet exemple montre comment on peut obtenir un spectre de phénotypes légèrement différents (quelque chose de proche de la variation continue) avec seulement trois gènes. Il n’est pas difficile d’imaginer qu'à mesure que le nombre de gènes augmente, on obtient des variations encore plus fines de couleur, ou dans un autre trait comme la taille.

Effets environnementaux

Les phénotypes humains — et les phénotypes d'autres organismes — varient aussi parce qu'ils sont influencés par l'environnement. Par exemple, une personne peut être génétiquement prédisposée à être en sous-poids ou obèse, mais son poids réel dépendra de son alimentation et de sa pratique physique (ces facteurs jouant souvent un rôle plus important que les gènes). Dans un autre exemple, la couleur de vos cheveux peut dépendre de vos gènes, jusqu'à ce que vous teigniez les cheveux en violet !
Un exemple frappant de la manière dont l'environnement peut altérer le phénotype réside dans la phénylcétonurie (PCU), une maladie héréditairestart superscript, 6, end superscript. Les personnes homozygotes pour les allèles malades du gène PAH ne disposent pas d'une enzyme active qui décompose l'acide aminé phénylalanine. Comme les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas se débarrasser de l'excès de phénylalanine, il s'accumule rapidement à des niveaux toxiques dans leur corpsstart superscript, 7, end superscript.
Si la PCU n’est pas traitée, l'excès de phénylalanine peut empêcher le cerveau de se développer normalement, ce qui entraîne une déficience intellectuelle, des convulsions et des troubles de l’humeur. Cependant, étant donné que la PCU est causée par l'accumulation de phénylalanine, elle peut aussi être traitée de manière très simple : en donnant aux bébés et aux enfants atteints un régime bas en phénylalaninestart superscript, 8, end superscript.
Si les personnes atteintes de phénylcétonurie suivent strictement ce régime à partir d'un très jeune âge, elles peuvent présenter peu ou pas de symptômes. Dans de nombreux pays, peu après la naissance, on dépiste la PCU et d'autres maladies génétiques similaires chez tous les nouveau-nés, par le biais d'un simple test sanguin comme représenté sur l'image ci-dessus.
_Crédits d'image : "Phenylketonuria testing," par Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (domaine public)._

Expressivité variable, pénétrance incomplète

Même pour les caractéristiques qui sont contrôlées par un gène unique, il est possible pour les individus dotés du même génotype d’avoir des phénotypes différents. Par exemple, dans le cas d'une maladie génétique, les personnes atteintes du même génotype "malade" peuvent présenter des formes plus ou moins intenses, et il se peut que certains ne développent jamais cette affection.
Dans le cadre de l'expressivité variable, un phénotype peut être plus ou moins marqué chez différentes personnes dotées du même génotype. Par exemple, au sein un groupe d'individus porteurs d'un génotype "malade", certains peuvent développer une forme grave de cette affection, tandis que d'autres présentent une forme plus légère. L'idée de l'expressivité est illustrée dans le schéma ci-dessous, les nuances de vert représentant la force du phénotype.
Expressivité stable : les six carrés sont vert foncé.
Expressivité variable : les six carrés présentent différentes nuances de vert.
Les carrés de chaque exemple sont destinés à représenter des individus de même génotype pour le gène d'intérêt.
Illustration modélisée à partir de l'image similaire de Steven M. Carrstart superscript, 10, end superscript.
Dans la pénétrance incomplète, les individus dotés d'un certain génotype peuvent développer ou non un phénotype associé à ce génotype. Par exemple, parmi les personnes porteuses du même génotype à l'origine d'une maladie héréditaire, certains ne vont jamais développer cette maladie. L'idée de pénétrance est illustrée dans le schéma ci-dessous, la couleur verte ou blanche représentant la présence ou l'absence d'un phénotype.
Pénétrance complète : les six carrés sont vert foncé.
Pénétrance incomplète : trois des carrés sont vert foncé, et trois autres carrés sont blancs.
Les carrés de chaque exemple sont destinés à représenter des individus de même génotype pour le gène d'intérêt.
Illustration modélisée à partir de l'image similaire de Steven M. Carrstart superscript, 10, end superscript.
Qu'est-ce qui est à l'origine d'une expressivité variable ou d'une pénétrance incomplète ? Il s'agit notamment d'autres gènes et d'effets environnementaux. Par exemple, les allèles "malades" d'un gène peuvent être supprimés par les allèles d'un autre gène situé ailleurs dans le génome. De plus, la santé globale d'une personne peut influer sur la force du phénotype d'une maladiestart superscript, 11, end superscript.