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Mendel et ses pois

Comment le moine autrichien Gregor Mendel a-t-il posé les fondements de la génétique ? La vie de Mendel, ses expériences et ses plants de pois.

Comment étudier l'hérédité ?

En passant du temps avec votre propre famille, vos amis et vos voisins, vous avez peut-être remarqué que de nombreux traits sont partagés entre personnes d'une même famille. Par exemple, elles peuvent partager des caractéristiques faciales similaires, la couleur des cheveux (comme le frère et la sœur ci-dessous), ou une prédisposition à des problèmes de santé tels que le diabète. Les caractéristiques qui existent au sein d'une même famille ont souvent une base génétique. Cela signifie qu'elles dépendent des informations génétiques qu'une personne hérite de ses parents.
Image d'un frère et d'une sœur qui ont tous deux des cheveux roux.
Crédit image "Brother, sister, portrait, russet," par Adina Voicu (CC0, public domain).
Et si vous aviez envie de comprendre comment l'information génétique est transmise entre les générations ? Vous pourriez par exemple vous demander comment les traits peuvent "sauter" une génération, ou pourquoi un enfant dans une famille peut souffrir d'une maladie génétique alors qu'un autre pas. Comment ces questions pourraient-elles être abordées de manière scientifique ?
Une première idée logique serait d'étudier directement les schémas héréditaires humains, mais c'est en fait une option assez complexe (voir l'encadré ci-dessous pour plus de détails). Dans cet article, nous allons voir comment un moine du XIXe siècle nommé Gregor Mendel a découvert les principes clés de l'hérédité à l'aide d'un système simple et familier : la plante à pois.

Le moine dans son jardin : Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822–1884), souvent appelé le "père de la génétique", était un enseignant - toujours curieux d'apprendre-, un scientifique et un homme de foi. On peut dire que Mendel était quelqu'un de déterminé : il a persévéré dans des circonstances difficiles pour faire certaines des plus importantes découvertes en biologie.
Portrait de Gregor Mendel.
Crédit image : "Mendel's experiments and the laws of probability: Figure 1," par OpenStax College, Biology (CC BY 3.0).
Dans sa jeunesse, Mendel a eu du mal à payer ses études à cause des moyens modestes de sa famille. Il a également traversé plusieurs épisodes de maladie physique et a souffert de dépression. Malgré cela, il a persévéré pour obtenir son diplôme d'études secondaires et, plus tard, un diplôme universitaire1. Après avoir terminé l’université, il a rejoint l’Abbaye augustinienne de Saint Thomas à Brno, dans l'actuelle République tchèque. À l'époque, le monastère était le centre culturel et intellectuel de la région, et Mendel fut immédiatement exposé à de nouveaux enseignements et idées1.
Sa décision de rejoindre l'ordre (contre la volonté de son père, qui s'attendait à ce qu'il reprenne la ferme familiale) semble avoir été motivée en partie par le désir de poursuivre son éducation et ses découvertes scientifiques2. Soutenu par le monastère, il a enseigné la physique, la botanique et les sciences naturelles aux niveaux secondaire et universitaire.

Recherche sur l'hérédité

En 1856, Mendel entreprend un projet de recherche qui durera une dizaine d'années : il commence à étudier les principes de l'hérédité. Bien qu'il débute ses recherches avec des souris, il se tourne ensuite vers les abeilles et les plantes, pour finalement se concentrer sur les petits pois comme organisme modèle primaire2. Un organisme modèle est un organisme qui permet à un chercheur d'étudier plus facilement une question scientifique en particulier, comme la manière dont les traits sont transmis. En observant un organisme modèle, les chercheurs peuvent tirer des principes généraux qui s'appliquent à d'autres organismes ou systèmes biologiques plus difficiles à étudier, comme les êtres humains.
Mendel a étudié la transmission de sept caractéristiques différentes chez les pois, comme la hauteur, la couleur des fleurs, la couleur et la forme des graines. Pour ce faire, il établit d'abord des lignées de pois présentant deux formes différentes d'un même trait, par exemple grande vs petite taille. Il cultive ces lignées sur plusieurs générations jusqu'à ce leur reproduction soit pure (c'est-à-dire jusqu'à ce que la progéniture produite soit identique à celle du parent). Ensuite, il les croise les unes avec les autres et observe comment les traits sont transmis.
En plus de consigner l'apparence des plantes de chaque génération, Mendel a aussi compté le nombre exact de plantes présentant chaque caractéristique. Étonnamment, il a pu dégager des modes de transmission très similaires entre les sept caractéristiques étudiées :
  • L'une des formes d'un trait, tel que "grand", cache toujours une autre forme, tel que "petit", dans la génération suivant le croisement. Mendel appelait la forme visible le trait dominant et la forme cachée le trait récessif.
  • Dans la deuxième génération, après que les plantes ont pu s'autoféconder (se polliniser), la forme cachée du trait réapparait chez une minorité de plantes. Plus précisément, il y a toujours environ 3 plantes qui présentent le trait dominant (par ex. grand) pour 1 plante qui présente le trait récessif (par exemple, petit), ce qui fait un ratio de 3:1.
  • Mendel a également découvert que les traits sont transmis de façon indépendante : un trait, comme la hauteur des plantes, n'influence pas la transmission des autres traits, comme la couleur de la fleur ou la forme de la graine.
Représentation des résultats d'une des expériences de Mendel. Quand une grande plante est croisée avec une petite plante, toute la progéniture est grande. Si la progéniture s'autoféconde, elle va produire de grandes plantes et des petites plantes pour un ratio de 3:1 dans la génération suivante. Le décompte de Mendel est le suivant : 787 grandes plantes pour 277 petites plantes dans cette génération (ratio de 2,84:1).
_Image modifiée de "Mendel seven characters," par Mariana Ruiz Villareal (public domain)._
En 1865, Mendel présente les résultats de ses expériences menées sur près de 30 000 plantes de pois à la Société des Sciences naturelles de Brünn. En se basant sur les modèles observés, les données de comptage collectées, et une analyse mathématique de ses résultats, Mendel propose un modèle d'hérédité selon lequel :
  • Les traits tels que la couleur des fleurs, la hauteur de la plante et la forme des graines sont contrôlés par des paires de facteurs héréditaires qui apparaissent sous différentes versions.
  • Une version d'un facteur (la forme dominante) peut masquer la présence d'une autre version (la forme récessive).
  • Les deux facteurs appariés se séparent lors de la production des gamètes, de sorte que chaque gamète (spermatozoïde ou ovule) reçoit aléatoirement un seul facteur.
  • Les facteurs contrôlant différentes caractéristiques sont hérités indépendamment les uns des autres.
Nous allons examiner de plus près comment Mendel est parvenu à ces conclusions dans les articles sur la loi de la ségrégation et la loi de l'assortiment indépendant. En 1866, Mendel publie ses observations et ses principes sur l'hérédité, sous le titre Recherches sur des hybrides végétaux3,4 (traduction de Versuche über Pflanzenhybriden), dans les travaux de la Société des Sciences naturelles de Brünn.

L'héritage scientifique

Les travaux de Mendel sont largement passés inaperçus au sein de la communauté scientifique de son époque. Comment cela a-t-il pu se produire ?
D'une part, les contemporains de Mendel n'ont pas reconnu l'importance de son travail parce que ses conclusions allaient à l'encontre des idées (populaires) dominantes en matière d'hérédité. De plus, bien que nous considérions maintenant l'approche mathématique de Mendel en matière de biologie comme innovante et pionnière, à l'époque c'était une approche nouvelle, peu familière, et peut-être confuse ou peu intuitive pour les autres biologistes de son temps5.
Au milieu des années 1800, lorsque Mendel conduit ses expériences, la plupart des biologistes adhèrent à l'idée d'une hérédité par mélange. L'hérédité par mélange n'est alors pas une hypothèse formelle et scientifique, mais plutôt un modèle général où l'on considère que les caractéristiques des parents transmises à leur progéniture sont mélangées (produisant ainsi une progéniture avec une forme intermédiaire de ces caractéristiques)6. Ce modèle de mélange correspond bien à certaines observations de l'hérédité humaine : par exemple, les enfants ressemblent souvent à leurs deux parents.
Toutefois, le modèle de l'hérédité par mélange ne pouvait pas expliquer pourquoi Mendel, en croisant une grande et une petite plante de pois, n'obtenait que de grandes plantes. Cela n'expliquait pas non plus pourquoi l'autofécondation de l'une ces grandes plantes produisait un ratio de grandes et de petites plantes de 3:1 dans la génération suivante. Si le modèle de mélange avait été correct, ce croisement aurait dû produire une plante de taille moyenne, qui continuerait à produire plus de plantes de taille moyenne dans les générations d'après (voir ci-dessous).
Image comparant les prédictions du modèle de l'hérédité par mélange avec les résultats réels de Mendel pour un croisement entre une grande plante de pois et une petite plante de pois.
Le modèle de l'hérédité par mélange prédit que toute la progéniture du croisement doit avoir une taille moyenne et que si la progéniture s'autoféconde, toutes les plantes de la génération suivante seront aussi de taille moyenne.
Mendel, quant à lui, observe que toute la progéniture du croisement est grande, et que quand cette progéniture s'autoféconde, il obtient de grandes et de petites plantes pour un ratio de 3:1.
_Image modifiée de "Mendel seven characters," par Mariana Ruiz Villareal (public domain)._
Il se trouve que la taille des plantes de pois et la taille de l'être humain (ainsi que beaucoup d'autres caractéristiques présentes chez de nombreux organismes) sont contrôlées par des paires de facteurs héréditaires qui apparaissent dans des versions distinctes, comme Mendel l'a proposé. Chez l'homme, cependant, il existe de nombreux facteurs différents (les gènes) qui influencent et contribuent partiellement à la taille de l'individu. En outre, ces facteurs peuvent varier d'un individu à l'autre. Il est donc difficile de voir la contribution d'un facteur unique et cela produit des modèles d'hérédité qui ressemblent au modèle par mélange. Dans les expériences de Mendel, en revanche, il n'y avait qu'un seul facteur qui influençait la taille des plantes et qui déterminait si celles-ci allaient être grandes ou petites - permettant ainsi de dégager clairement le profil de transmission sous-jacent.
En 1868, Mendel est élu supérieur de son couvent et met largement de côté ses activités scientifiques au profit de ses devoirs pastoraux. Il n'est pas reconnu pour ses contributions scientifiques extraordinaires de son vivant. En fait, ce n’est que vers 1900 que son travail est redécouvert, reproduit et relancé par des biologistes. Ceux-ci sont alors sur le point de découvrir la base chromosomique de l'hérédité - autrement dit, ils sont sur le point de réaliser que les « facteurs héréditaires » de Mendel sont transportés sur les chromosomes.

L'organisme modèle de Mendel : la plante de pois

Mendel a conduit ses expériences clés en étudiant le petit pois, pisum sativum, comme un organisme modèle. Les petits pois représentent un système pratique pour l'étude de l'hérédité et ils sont encore utilisés aujourd'hui par certains généticiens.
Parmi les caractéristiques utiles des petits pois, mentionnons leur cycle de vie rapide ainsi que leur grande production de nouvelles graines. Les petits pois vont aussi généralement s'autoféconder, ce qui signifie que la même plante va à la fois produire le spermatozoïde et l'ovule qui s'assemblent lors de la fécondation. Mendel a profité de cette propriété pour produire des lignées de petits pois à caractère héréditaire : il a autofécondé et sélectionné des pois sur de nombreuses générations jusqu'à ce qu'il obtienne des lignées produisant une progéniture systématiquement identique à celle du parent (ex. : toujours petit).
Les plantes de pois sont également faciles à croiser de manière contrôlée. Cela se fait en transférant le pollen des anthères (parties mâles) d'une plante de pois d'une certaine variété vers le carpelle (partie femelle) d'une plante de pois mature d'une autre variété. Pour éviter que la plante reçue ne s'autoféconde, Mendel enlevait soigneusement toutes les anthères immatures des fleurs de la plante avant le croisement.
Schéma de fleurs de pois, montrant comment on effectue un croisement. Tout d'abord, une fleur du parent femelle est émasculée, ce qui signifie que les parties mâles (anthères) sont enlevées avec des pinces ou des ciseaux. Ensuite, le pollen est recueilli à partir d'une fleur sur la plante mâle, à l'aide d'un pinceau. Le pollen est tamponné sur la partie femelle (carpelle) de la fleur parente femelle qui a été préalablement émasculée.
Image basée sur une illustration similaire de Reece et al.7
Comme les pois sont si faciles à utiliser et généreux dans la production de graines, Mendel pouvait réaliser de nombreux croisements et examiner un grand nombre de plantes individuelles. Il pouvait ainsi s'assurer que ses résultats étaient cohérents (et non pas seulement le fruit du hasard) et précis (basés sur suffisamment de données).

La configuration expérimentale de Mendel

Une fois que Mendel a établi des lignées de petits pois à caractère héréditaire avec des traits différents pour une ou plusieurs caractéristiques d'intérêt (comme la taille par exemple), il commence à étudier comment ces traits sont transmis en réalisant une série de croisements.
Pour commencer, il croise un parent "à caractère héréditaire" avec un autre. Les plantes utilisées lors de ce croisement initial sont appelées la génération P , ou la génération parentale.
Mendel recueille ensuite les graines de la génération P et les laisse pousser. Il appelle cette progéniture la génération F1 , correspondant à la première génération filiale. (Filius signifie « fils » en latin, ce qui donne un peu de sens à ce nom !)
Une fois que Mendel a examiné les plantes F1 et a enregistré leurs caractéristiques, il les laisse s'autoféconder naturellement et produire beaucoup de graines. Ensuite, il recueille et cultive ces graines de plantes F1 pour obtenir la génération de F2 , ou deuxième génération filiale. Encore une fois, il examine attentivement les plantes et consigne leurs caractéristiques.
Schéma d'un croisement entre une grande plante et une petite plante, indiquées comme suit : générations P, F1 et F2.
_Image modifiée de "Mendel seven characters," par Mariana Ruiz Villareal (public domain)._
Les expériences de Mendel s'étendent au-delà de la génération F2 à F3, F4, et suivantes mais son modèle d'hérédité était principalement basé sur les trois premières générations (P, F1 et F2).
Mendel ne s’est pas contenté d’enregistrer à quoi ressemblaient ses plantes à chaque génération (p. ex., grande ou petite). Il comptait exactement combien de plantes de chaque trait étaient présentes. Cela peut sembler fastidieux, mais en enregistrant ces chiffres et en pensant mathématiquement, Mendel a fait des découvertes qui ont échappé à de célèbres scientifiques de son époque (comme Charles Darwin, qui a effectué des expériences similaires, mais qui n'a pas compris la signification de ses résultats)5.
Vous pouvez suivre les liens ci-dessous pour en savoir plus sur les lois de l'hérédité de Mendel :

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