Révision sur les arbres généalogiques

Termes clés

Terme	Signification
Arbre généalogique	Schéma qui montre la présence ou l'absence d'un trait au sein d'une famille au fil des générations
Génotype	La composition génétique d'un organisme (ex. : TT)
Phénotype	Les caractéristiques physiques d'un organisme (ex. : taille)
Allèle dominant	Allèle dont l'expression phénotypique prévaut sur celle d’un autre allèle
Allèle récessif	Allèle qui est uniquement exprimé en l’absence d’un allèle dominant
Caractère autosomique	Trait qui est localisé sur un autosome (chromosome non sexuel)
Caractère lié au sexe	Trait qui est localisé sur l’un des deux chromosomes sexuels
Homozygote	Qui possède deux allèles identiques pour un gène donné
Hétérozygote	Qui possède deux allèles différents pour un gène donné

Les arbres généalogiques

Les arbres généalogiques sont utilisés pour analyser le modèle de transmission d'un trait particulier au sein d'une famille. Ils montrent la présence ou l'absence d'un caractère en fonction de la relation entre les parents, les enfants et les frères et sœurs.

Lecture d'un arbre généalogique

Les arbres généalogiques représentent les membres de la famille et leurs relations en utilisant des symboles standardisés.

En analysant un arbre généalogique, on est capable de déterminer les génotypes, d'identifier les phénotypes, et de prédire comment un trait sera transmis dans le futur. Les informations fournies par un arbre généalogique permettent de déterminer comment certains allèles sont hérités, c'est-à-dire s'ils sont dominants, récessifs, autosomiques, ou liés au sexe.

Pour commencer à lire un arbre généalogique :

Déterminer si le trait est dominant ou récessif. Si le trait est dominant, l'un des parents doit exprimer ce caractère. Les traits dominants ne sautent pas une génération. Si le trait est récessif, les deux parents peuvent être hétérozygotes et donc ne pas exprimer ce trait.
Déterminer si l'arborescence montre un caractère autosomique ou lié au sexe (habituellement liée à l'X). Par exemple, dans le cas des traits récessifs liés à l'X, les hommes sont bien plus souvent affectés que les femmes. En ce qui concerne les caractères autosomiques, les hommes et les femmes sont pareillement susceptibles d'être touchés (généralement en proportions égales).

Exemple de caractère autosomique dominant

L'arborescence montre la transmission des taches de rousseur au sein d'une famille. L'allèle pour les taches de rousseur (R) est dominant par rapport à l'allèle pour l'absence de taches de rousseur (r).

Au sommet de l'arbre généalogique se trouve une grand-mère (individu I-2) qui a des taches de rousseur. Deux de ses trois enfants ont ce trait (individus II-3 et II-5) et trois de ses petits-enfants présentent ce caractère (individus III-3, III-4 et III-5).

Étant donné que le caractère "taches de rousseur" est dominant par rapport à l'absence de taches de rousseur, une personne qui exprime ce trait comme l'individu I-2 doit avoir au moins un allèle R.

Le trait se manifeste dans toutes les générations et touche aussi bien les hommes que les femmes, ce qui suggère qu’il s’agit d’un caractère autosomique dominant.

Les individus non affectés doivent avoir deux allèles récessifs (rr) pour ne pas avoir de taches de rousseur. D'ailleurs, l'individu I-2 a des enfants qui n'ont pas des taches de rousseur. Afin de donner naissance à des enfants dotés d'un génotype rr, l'individu I-2 doit pouvoir donner un allèle r.

En conclusion, son génotype est Rr.

Exemple de caractère récessif lié à l'X

Le schéma montre la transmission du daltonisme dans une famille. Le daltonisme est un trait récessif lié à l'X

(X^{d})

. L'allèle de la vision normale est dominant et se note

X^{D}

Dans la génération I, aucun des deux parents n'a le trait, mais l'un de leurs enfants (II-3) est daltonien. Parce que les parents non affectés ont transmis ce trait à leur enfant, on peut supposer que le caractère est récessif. En outre, le trait semble affecter plus les hommes que les femmes (dans ce cas, les hommes sont exclusivement touchés), ce qui suggère que le caractère est lié à l'X.

On peut déterminer le génotype de l'individu III-2 en regardant ses enfants. Étant donné qu'il s'agit d'une femme non daltonienne, elle doit avoir au moins un allèle de vision normale

(X^{D})

. Ses deux génotypes probables sont alors

X^{D} X^{D}

X^{D} X^{d}

Cependant, son fils (IV-1) est daltonien, ce qui signifie qu'il a un génotype

X^{d} Y

. Parce que les hommes obtiennent toujours le chromosome

X

de leur mère (et le

Y

de leur père), son allèle daltonien doit venir de l'individu III-2.

On peut alors déterminer que le génotype de l'individu III-2 est

X^{D} X^{d}

, et qu'elle peut donc transmettre le

X^{d}

à son fils.

Erreurs courantes et idées reçues

La présence de nombreuses personnes affectées dans une famille ne signifie pas toujours que le trait est dominant. Les termes dominants et récessifs renvoient à la manière dont un trait est exprimé, et non à la fréquence à laquelle il apparaît au sein d'une famille. En fait, même s'il est rare, un trait peut être récessif, mais apparaître quand même à toutes les générations d'un arbre généalogique.
Il se peut que vous ne puissiez pas toujours déterminer le génotype d'un individu à partir d'un arbre généalogique. Parfois, une personne peut être soit homozygote dominant soit hétérozygote pour un trait donné. Souvent, on peut se servir des relations entre un individu et ses parents, ses frères et sœurs et ses enfants pour déterminer les génotypes. Néanmoins, tous les porteurs ne sont pas toujours explicitement indiqués dans un arbre généalogique, et il peut s'avérer impossible de déterminer le génotype avec les seules informations fournies.

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